albinismo posta
Lorella (Sicilia), mamma albina oculocutanea. Maternità ed eredità genetica.
Premessa.
L’ Albinismo Oculocutaneo è una condizione genetica autosomica recessiva, per cui si presenta con uguale probabilità nei maschi e nelle femmine (autosomica) e perché si manifesti è necessario che entrambe le copie del gene imputato (una di origine paterna, una di origine materna) siano difettose (recessiva), cioè un soggetto (maschio o femmina che sia) per essere albino oculocutaneo deve avere 2 copie difettose del gene imputato, una donatogli dal padre, una dalla madre.
Dunque:
se un soggetto (maschio o femmina che sia) porta 2 copie difettose del gene imputato, una donatogli dal padre e una dalla madre, è albino oculocutaneo;
se un soggetto (maschio o femmina che sia) porta 1 copia normale e 1 copia difettosa del gene imputato, è portatore sano, cioè non è albino oculocutaneo (sano) perchè la copia normale del gene gli garantisce una quantità di melanina tale da permettere un normale sviluppo dell'occhio ed una normale pigmentazione cutanea ed oculare, che rientra in quella tipica della costituzione familiare ed etnica di appartenenza, ma può trasmettere la copia difettosa alla progenie (portatore);
se un soggetto (maschio o femmina che sia) porta entrambe le copie normali (selvatiche) del gene imputato, si dice sano.
Veniamo al tuo caso.
Tu sei albina oculocutanea perchè porti 2 copie difettose del gene imputato (ad esempio, 2 copie difettose del gene TYR, nel caso di albinismo oculocutaneo di tipo 1, OCA1).
Diamo per scontato che tuo marito sia sano, cioè non albino oculocutaneo – in relazione al tuo tipo di albinismo -, il che significa che porta 2 copie normali del gene imputato , il gene del quale tu porti 2 copie difettose per cui sei di conseguenza albina oculocutanea ( ad esempio, tuo marito porta 2 copie normali del gene tyr, il gene del quale tu porti 2 copie difettose, per cui sei albina oculocutanea di tipo 1, OCA1).
madre albina oculocutanea e padre sano
Dal matrimonio di una donna albina oculocutanea con un uomo sano – dove per sano si intende non albino oculocutaneo per il gene imputato, cioè ha 2 copie normali del gene imputato - , nessuno dei figli (maschio o femmina che sia) sarà albino, ma tutti i figli ( sia maschi che femmine) saranno portatori sani, con una copia normale ed una copia difettosa del gene imputato (portatori), avendo ereditato la copia normale dal padre (è sano, cioè ha 2 copie normali del gene imputato) e la copia difettosa dalla madre (è albina oculocutanea, cioè ha 2 copie difettose del gene imputato) e con un fenotipo normale (sani).
Detto in altri termini, ad ogni concepimento tra una donna albina oculocutanea ed un uomo sano:
la probabilità che nasca un figlio albino (maschio o femmina) è praticamente pari a 0%;
la probabilità che nasca un figlio portatore sano (maschio o femmina) è pari a 100%;
la probabilità che nasca un figlio sano (maschio o femmina) è pari a 0%.
NOTA. Abbiamo dato per scontato che tuo marito sia sano - in relazione al tuo tipo di albinismo oculocutaneo – cioè non albino oculocutaneo perché le 2 copie del gene implicato sono normali.
Potrebbe verificarsi – la probabilità è bassissima, ma c’è – che non sia sano, ma portatore sano, cioè non albino oculocutaneo (asintomatico) ma con 1 copia difettosa del gene implicato – con un difetto (mutazione) sconosciuto/silente, quindi non rilevabile, o con un difetto che compare ex novo.
Buona dolce attesa
lirò
Valentino (Sicilia), papà albino oculocutaneo. Paternità ed eredità genetica.
I concetti non sono facili da capire, anche perché è necessario avere delle conoscenze di base.
A volte, siamo noi “del mestiere” a non essere chiari.
Siamo sempre noi in errore non voi, cioè noi a non essere chiari, non voi a non aver capito – sembra un gioco di parole - .
Quindi non esitate a fare domande, soprattutto ai medici con cui vi rapportate.
Anzi, non restate fermi alla rete. Mai! Chiedete ai medici con cui vi rapportate quotidianamente, a partire dal medico di base. E, aspettatevi sempre, che il medico, dopo una sua spiegazione, vi dica:
<< Sono stato chiaro? >>
Dopo questa breve digressione, veniamo alla tua domanda.
L’albinismo oculocutaneo è autosomico recessivo, per cui vale la stessa risposta data a Lorella.
Vediamo perché
Che cosa significa autosomico?
Il gene, che se difettoso determina albinismo oculocutaneo, è localizzato in duplice copia su una coppia di autosomi : 1 copia su un cromosoma e 1 copia sull’altro cromosoma - .
Il termine autosomico si riferisce, agli autosomi, cioè ai cromosomi non sessuali, uguali nei 2 sessi, presenti in coppie: 22 coppie di autosomi.
I cromosomi sessuali, sono diversi nei 2 sessi: XX nella femmina, XY nel maschio.
Che cosa significa recessivo?
Perché l’albinismo oculocutaneo si manifesti è necessario che le 2 copie del gene implicato siano difettose.
L'albinismo oculocutaneo è autosomico, per cui si trasmette con uguale modalità nei due sessi ed è recessivo, per cui per presentarsi è necessario che entrambe le copie del gene imputato siano difettose.
Quindi viene da sé che:
Da una genitore albino oculocutaneo (papà o mamma che sia, quindi maschio o femmina che sia) e da un genitore sano in relazione al tipo di albinismo oculocutaneo di cui è affetto l’altro genitore (papà o mamma che sia, quindi maschio o femmina che sia) la probabilità che nasca, ad ogni concepimento, un figlio albino (maschio o femmina che sia) è praticamente pari a 0%.
E' pari invece al 100% la probabilità che, ad ogni concepimento, nasca un figlio sano portatore (maschio o femmina che sia), cioè asintomatico (sano), con una copia sana del gene (sufficiente a garantire l'asintomatoligia) ed una copia difettosa del gene (portatore).
padre albino oculocutaneo e madre sana
Ad ogni concepimento, perchè nasca un figlio albino oculocutaneo (maschio o femmina con uguale probabilità) è necessario che: 1. entrambi i genitori siano portatori sani dello stesso tipo di albinismo oculocutaneo; 2. entrambi siano affetti dallo stesso tipo di albinismo oculocutaneo ;3. un genitore sia affetto da un tipo di albinismo oculocutaneo e l’altro genitore sia portatore sano dello stesso tipo di albinismo oculocutaneo.
Nel caso 1 - genitori portatori sani dello stesso tipo di albinismo oculocutaneo ( Aa x Aa),
ad ogni concepimento, la pb che nasca un figlio albino oculocutaneo (maschio o femmina con = pb) e pari a ¼ (25%): aa.
Nel caso 2 – genitori con lo stesso tipo di OCA (aa x aa),
ad ogni concepimento, la pb che nasca un figlio OCA (maschio o femmina con = pb) è pari al 100%: aa.
Nel caso 3 – genitore con albinismo oculocutaneo e genitore portatore sano dello stesso tipo di albinismo oculocutaneo ( aa x Aa),
la pb che nasca un figlio albino oculocutaneo (maschio o femmina con uguale pb) è pari al 50%: aa
La paternità rende un uomo adulto e responsabile
lirò
Lara (Toscana): il medico e l'albinismo
Pensa che in Italia, l’albinismo oculocutaneo, ad esempio, interessa circa 3000 persone su 60.626.442 abitanti (popolazione Italiana al gennaio 2011)
E’ quindi possibile che il medico (medico di base, pediatra, dermatologo, oculista, consulente genetico, ecc) non si sia mai trovato ad esaminare un caso di albinismo oculocutaneo. E’possibile, insomma, che sia la sua prima volta!
Come comportarsi? A chi rivolgersi?
A lui/lei, ovviamente!
In che modo?
Semplice:invitatelo ad aiutarvi, informandosi ed aggiornandosi – del resto, farà bene anche a lui/lei - .
La rete offre alla categoria dei medici le seguenti fonti:
OMIM (Online mendelian Inheritance in Man ), http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim;
PubMed, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/.
In OMIM viene data una descrizione dettagliata della condizione genetica Albinismo, in tutti i suoi aspetti, e vengono riportate le reviews da cui sono state attinte le informazioni.
Ogni altro sito scientifico, anche di rilevanza nazionale, finanziato o meno dallo Stato Italiano, pubblico o privato, prende le informazioni da OMIM e ne fa dei riassunti, per cui, è preferibile che il medico, per aggiornarsi nel modo più completo e corretto possibile, vada alla fonte.
In PubMed si trovano le reviews, citate in Omim. Molte di esse sono consultabili solo in forma di abstract. Ma il medico, in quanto tale, ha la possibilità di poter consultare il testo completo.
Informati e informa.
Il sapere libera da paure e pregiudizi
lirò
Davide (Lombardia). Sport e albinismo
E’ strana? Davide, è stranissima, direi! Ma, come dico sempre, e tu giustamente me lo rammenti, hai fatto bene a porla, così il dubbio si dissolve.
Certo che sì! Pesistica e non solo!
Aerobica, ballo, pattinaggio, nuoto, vela, alpinismo, ecc.
E’ ovvio che, nel caso di sport all’aperto, come ad esempio il nuoto, sono necessarie dovute precauzioni – proteggere la pelle e gli occhi dal sole! – e che nel caso di sport con la palla, come ad esempio calcio e tennis, le eventuali difficoltà nel praticarli, come ben comprendi, sono in relazione al deficit visivo.
L'Albinismo oculocutaneo non comporta problemi all'apparato cardiocircolatorio, né all'apparato muscolo-scheletrico. Sana abitudine sarebbe sottoporsi comunque e sempre ad una visita specialistica prima di intraprendere qualsiasi sport.
Che ne dici, ne approfitto per chiarirti un po’ le idee su che cos’è l’albinismo, utilizzando un linguaggio molto semplice? Ok, vado!
L’Albinismo è caratterizzato da carenza di melanina nella pelle, nei capelli e negli occhi; ipovisione e fotofobia.
La carenza di melanina nella pelle priva quest' ultima di un naturale schermo protettivo (la melanina) dai raggi dannosi del sole, per cui è necessario fare attenzione al tempo e al modo di esporsi al sole: tempo di esposizione, ore in cui ci si espone, protezione adatta (crema solare fattore 50+).
E' superfluo dirti che le valutazioni ed i consigli di un dermatologo sono d’obbligo. Come d’obbligo è un controllo dermatologico annuale.
La carenza di melanina nell’iride e nella retina priva l’occhio di uno schermo alla luce solare – la luce non entra solo dalla pupilla ma anche dall’iride -, per cui l’occhio si abbaglia, è ipersensibile alla luce solare (fotofobia). In questo caso, in relazione al grado di ipopigmentazione e quindi di fotofobia, ma anche in relazione ad abitudini soggettive e allo stesso grado di ipovisione, diversi sono i tipi di lenti colorate utilizzate, tra cui anche le lenti a contatto con foro centrale. C’è chi, ad esempio, non usa gli occhiali da sole, ma preferisce usare solo un cappellino a visiera larga, chi usa entrambi, etc
La carenza di melanina nella retina è associata inoltre ad un anomalo sviluppo dell’occhio e del sistema ottico, che si traduce in riduzione dell’acuità visiva, nistagmo, strabismo, visione stereoscopia ed, eventualmente comparsa di errori di rifrazione. In questo caso, in relazione all’entità delle anomalie, estremamente variabile è il grado di ipovisione, tanto da toccare i due estremi, da una visione che rientra nel legalmente cieco ad una visione quasi normale.
Anche in questo caso, superfluo dirlo, vero Davide, sono utili le valutazioni ed i consigli di un oculista e di un ortottista, ed è inoltre opportuno un controllo annuale o con una periodicità stabilita dall’oculista stesso.
Per il resto l'albino è normale: sano dal punto di vista fisico ed intellettivo, “in grado di fare qualsiasi cosa desideri fare”, come dice Ann Ombuna (Kenyota), quando , amorevolmente, parla dei suoi due maschietti albini.
P. S. Sintomi aggiuntivi sono presenti in due tipi di Albinismo meno comuni: HPS (Sindrome di Hermansky-Pudlak) e CHS (Sindrome di Chediak-Higashi).
Ma questo approfondimento lo lasciamo, semmai a Rosa, in sedi, o meglio “sezioni” più appropriate.
Lo sport è vita: mens sana in corpore sano.
Non esagerare con la muscolatura! E, soprattutto, con l’uso di integratori!
lirò
Erica (Emilia Romagna). Estate: pelle bianca e albinismo
Non ti ritengo assolutamente superficiale, né sottovaluto le tue emozioni.
La pelle bianca che si “nasconde” nella stagione invernale, risultando perfino piacevole, quasi in tono con il freddo, d’estate si mette a nudo nella sua interezza. Al sole sembra perfino più chiara. Sembra di essere “fuori stagione” rispetto agli altri. Tutto ciò che si indossa sembra stia male. Il nero poi, meglio evitarlo! L’abbronzatura, invece, sembra donare più salute alla pelle, nascondendone le imperfezioni. Dà un tocco in più. Fa sentire più belli. Questo è un dato di fatto.
Ma, c’è un ma! I tempi sono cambiati. L’abbronzatura non va più di moda. “Il sole invecchia la pelle”, dicono i medici estetici. Va di moda la “diva in incognita, con cappello, foulard, guanti ed occhialini” - dice la dottoressa Anadela Serra Visconti, medico estetico, membro della Società Italiana di Medicina Estetica -, per proteggere dal sole ultravioletto le parti più delicate del corpo ( il viso, il collo, il decoltè, le mani, quelle parti, insomma, che segnano lo scorrere degli anni). Anche le persone dalla pelle normalmente pigmentata, secondo i medici estetici, saranno sempre più bianche se vorranno conservare quanto più a lungo possibile la loro giovinezza, almeno “di pelle”. Per farla breve, la pelle bianca è la moda del 21esimo secolo!
Dunque non ti crucciare più di tanto e se riesci a “sfoggiare” una leggera ironia sulla bianchezza con chi magari fa battute strane, solo perché non sa, sorriso e buon umore prevarranno. Provaci, un po’ alla volta. Questo non significa sottovalutare le tue emozione, ma, semplicemente, dare una diversa ma positiva chiave di lettura al “malessere pelle bianca”. Che cosa ne dici?
Passiamo ora dalla sfera emotiva alla sfera pratica.
Innanzi tutto pensa a proteggere la tua pelle. Metti la crema solare protettiva e non esporti al sole nelle ore calde, secondo quanto indicato dal tuo medico di base e/o dal tuo dermatologo. Goditi le prime ore del mattino, quando l’aria è fresca, il mare è quasi immobile e silenzioso, e la spiaggia è deserta, abitata solo da pochi camminatori, corridori e gabbiani alla ricerca di pesci appisolati.
Sei mai andata sulla spiaggia – la tua poi è immensa – alle 6 del mattino? E’ uno spettacolo incantevole! Coinvolgi anche le tue amiche e i tuoi amici.
Mettili i pantaloncini, vedrai che l’imbarazzo sarà momentaneo, qualche giorno non di più!
Se poi di sera o in qualche occasione particolare ti va di indossare un vestitino corto e proprio non te la senti di vederti bianca, fai ricorso all’autoabbronzante. In commercio ce ne sono a volontà, di tante marche e per tutte le tasche. Funzionano anche sulla pelle priva di melanina perché non hanno nulla a che vedere con il processo di sintesi della melanina innescato dai raggi solari (abbronzatura), processo che nell’albinismo è in qualche modo difettoso, ma colorano semplicemente le cellule dello strato corneo, i cheratinociti: il diidrossiacetone (DHA), principio attivo presente nell’autoabbronzante reagisce ( reazione di Maillard) con la cheratina, una proteina presente nei cheratinociti, formando pgimenti scuri, le melanoidine, la cui intensità di colore varia in relazione alla concentrazione di DHA, presente nel prodotto.. Dunque spalmala in modo omogeneo – la difficoltà sta proprio in questo, basta prenderci la mano o ...rivolgersi ad un'estetista - solo sulle gambe o su tutto il corpo, come preferisci. Nel giro di qualche ora non ti aspettare che il tuo corpo diventi nero come il carbone, ma di certo bronzeo e luminoso, piacevole a vedersi, ai tuoi occhi e agli occhi degli altri. Scomparirà quel bianco pallido, tipo mozzarella – so a cosa stai pensando, non è casuale che io abbia usato questo termine –. Il colore andrà via dopo alcuni giorno, man mano che le cellule dello strato corneo si staccheranno (normale rigenerazione epidermica, non temere). Non macchia la pelle. Semmai noterai delle macchie qua e là, andranno via, stanne certa, sempre per rinnovamento cellulare!
Un avvertenza importante: un prodotto autoabbronzante non protegge dai raggi UV, per cui se decidi di esporti al sole, devi assolutamente usare la crema protettiva.
Un augurio a te e a quante/i, adolescenti e non, hanno la pelle bianca: VIVETE L'ESTATE CON SPENSIERATEZZA!
lirò
Angela (Campania). Albinismo e psantezza del bianco
Parliamo di sofferenze vissute “dentro”, di rabbia <<perché proprio io?>>, di timori, non solo tuoi, ma di tante e tanti che hanno vissuto e vivono la “differenza” come un enorme peso a causa dell’ignoranza comune. E non solo.
Già parlarne è liberarsene, è dar modo a chi ha vissuto la medesima esperienza di non sentirsi solo, a chi invece ha vissuto con naturalezza la sua bianchezza di sentirsi in un certo senso forte, forse fortunato, e di rispondere per spiegare in qualche modo il perché.
Una risposta alla domanda “perchè proprio a me?” non c’è. O, almeno, non è una sola.
I fattori che concorrono a dar peso all’aspetto o a far sì che quell’ aspetto “denoti diversità” sono tanti, difficili da analizzare nella loro interezza e complessità: fattori familiari, sociali, ambientali, ecc.
Eppure, se ci rifletti, tutto avviene dentro di noi: “quanto” ciò che succede fuori condiziona il nostro modo di essere e di pensare. Meno “forti” siamo dentro più le parole, gli sguardi, le battute ci condizionano.
Noi siamo ciò che pensiamo.
E’ come la percezione del diverso è dentro di noi.
Quante ragazze/i bellissime/i si sentono brutte/i.
Ognuno ha la sua “diversità”, visibile o meno ai suoi occhi e/o agli occhi degli altri, reale o apparente, interiore o esteriore.
Obiettivamente, come ho detto ad Erica, la bianchezza di una persona albina, soprattutto in caso di assenza totale di melanina, è evidente, per cui può inevitabilmente destare curiosità, dar adito a battute poco intelligenti, attirare lo sguardo altrui.
Ma, è come viene “insegnata” a viverla, fin dall’infanzia, che la rende un difetto o un pregio, una “diversità” o una normalità, una differenza naturale o innaturale.
Chi si gira o si sofferma a guardare è perché la bianchezza ai suoi occhi potrebbe destare semplice curiosità “perché tanto pallore?”, non necessariamente apparire come un orrore.
Chi invece fa battute stupide sulla bianchezza le farebbe con grande probabilità su qualsiasi altra cosa: orecchie a sventola, gambe storte, ecc. In questo caso si tratta di “ignoranza pura” verso la quale le spiegazioni non servirebbero a molto. Meglio lasciar correre.
Passiamo dalla sfera emotiva alla sfera tecnica, anch’essa con le sue complessità.
L’albinismo oculocutaneo è autosomico recessivo. Che cosa significa?
Le 2 copie del gene implicato (di ogni gene noi abbiamo 2 copie) sono su una coppia di autosomi, cromosomi uguali nei 2 sessi ( autosomico) e perché si manifesti albinismo è necessario che entrambe le copie siano difettose (recessivo). Le due copie difettose, portano una mutazione (difetto, alterazione), uguale o diversa in entrambe le copie.
Tu sei albina, aa
Tua madre e tuo padre (non albini) sono sicuramente portatori sani, Aa x Aa.
Ad ogni concepimento, la probabilità che nasca un figlio albino (maschio o femmina) è pari al 25%, 1 su 4.
Tu sei albina, aa. Tuo fratello è albino, aa. Tu e tuo fratello rientrate nella percentuale del 25%, ad ogni concepimento.
Tua sorella non è albina e rientra nella percentuale del 75% ad ogni concepimento, con il 50% di probabilità di essere portatrice sana, Aa, e con il 25% di probabilità di essere sana AA.
Tuo marito non è albino. E’ sano o portatore sano?
L’albinismo è una condizione rara, per cui con tutta probabilità tuo marito è sano non portatore, cioè le due copie del gene implicato (il gene che nel tuo caso è difettoso nelle 2 copie) sono sane.
Non possiamo comunque escludere (probabilità bassa ma possibile) che tuo marito sia portatore sano di un difetto nel gene implicato.
Consideriamo il caso più probabile: tuo marito è sano (non portatore)
Come rilevabile dalla figura, i figli (maschi o femmine, con uguale probabilità) sono tutti portatori sani, Aa, cioè hanno una copia sana del gene implicato, A, ereditata dal padre, ed una copia difettosa del gene implicato, a, ereditata dalla madre.
Una sola copia sana è sufficiente perchè l'albinismo non si manifesti, cioè è sufficiente a produrre la giusta quantità di melanina.
Le tue figlie sane sono dunque, secondo lo schema, portatrici sane Aa (dove con A indichiamo la copia sana del gene implicato, e con a indichiamo la copia difettosa del gene implicato).
Abbiamo detto che non si può però escludere che tuo marito sia portatore sano Aa per il gene implicato.
Essendo le tue figlie sane, cioè non albine, l'informazione relativa allo stato genetico di tuo marito (AA o Aa?) è irrilevante. Essendo sane ed essendo tu, loro madre, albina, hanno sicuramente ereditato dal padre la copia sana, A, e da te la copia difettosa, a, copia che possono trasmettere alla progenie.
Le tue figlie, non albine, sono sicuramente, portatrici sane Aa.
Le tue figlie, portatrici sane, Aa, potranno avere un/a figlio/a albino/a?
Se una delle tue figlie sposerà un uomo sano ( le 2 copie del gene implicato sono sane, normali), i loro figli (maschio o femmina, con uguale probabilità) saranno tutti sani: ad ogni concepimento, il 50% porterà 2 copie sane del gene implicato, AA, l'altro 50% 1 copia sana e 1 copia difettosa, Aa.
Questo - l'incontro con un uomo sano - è l'evento più probabile (ricordiamoci che ci troviamo di fronte ad una condizione genetica rara).
Se una delle tue figlie sposerà un uomo portatore sano - 1 copia sana del gene implicato e una copia difettosa del gene implicato -,
i figli (maschio o femmina, con uguale probabilità) saranno, ad ogni concepimento, al 75% sani ( 25% sani AA, 50% sani portatori Aa), al 25% albini aa.
Questo evento - l'incontro con un uomo sano portatore del difetto sullo stesso gene che in tua figlia è difettoso in una copia - è molto più raro del primo evento.
Come procedere?
Ti consiglio innanzi tutto di parlare con il tuo medico di base.
Se non è informato sull’albinismo (può succedere, non fargliene una colpa, vista la rarità della patologia), invitalo a farlo – è suo dovere ed ha le basi e gli strumenti per poterlo fare -.
Poi se lo ritieni opportuno, procedi al test genetico per individuare il gene implicato e la/e mutazione/i a carico del gene implicato..
Una volta che hai i risultati, troverai di certo il momento opportuno per parlarne con le tue figlie.
Il fatto che una delle tue 2 figlie ti assomigli nei lineamenti non ha alcuna relazione con l'albinismo. Di questo puoi star tranquilla.
Veniamo alle tue figlie e alla loro progenie.
Abbiamo detto che le tue due figlie sono sicuramente Aa
L'albinismo è raro, per cui è raro che una di loro sposi un uomo portatore sano Aa (con un difetto uguale o diverso al difetto portato dalle tue figlie, sul gene implicato).
Alta è la probabilità che sposino un uomo sano AA. Non possiamo però escludere la possibilità che sposino un uomo portatore sano Aa.
Nel primo caso Aa (tua figlia) e AA (suo marito), la probabilità che nasca un figlio albino (maschio o femmina) è pari a zero, ad ogni concepimento.
Nel secondo caso Aa (tua figlia) e Aa (suo marito) la probabilità che nasca un figlio albino (maschio o femmina) è pari al 25%, ad ogni concepimento.
Le tue figlie, se lo riterranno opportuno, faranno il test genetico, che confermerà la presenza della mutazione riscontrata nel tuo gene implicato nella condizione albinismo.
I loro futuri mariti, se vorranno avere la certezza di non essere portatori sani della stessa mutazione o di una mutazione diversa sempre però sullo stesso gene implicato, dovranno fare il test genetico.
In questo caso è sufficiente che venga analizzato solo la sequenza del gene implicato.
Il test genetico consiste in un semplice prelievo di sangue periferico, di solito preceduto da una consulenza genetica (raccolta di informazioni, come quelle che hai fornito a me e, più in dettaglio, quelle rilasciate nel questionario base) e seguito dall’analisi del DNA prelevato da nuclei leucocitari.
Attesa: circa un mese.
Ricordati che i geni possibili sono 4, 1 dei 4 geni, a meno che non si debba, per sintomi clinici evidenziati e/0 per esclusione, passare anche all’analisi dei geni implicati in HPS e CHS, che sono rispettivamente 8 e 1.
Si parte dal gene Tyr (gene che porta le informazioni per la tirosinasi, enzima principale nella sintesi della melanina). Se non si riscontra nessun difetto noto o sospetto, si passa al gene OCA2, e così via.
Tieni presente che non è ancora possibile analizzare tutta la sequenza di un gene, per cui è possibile che non venga riscontrata alcuna mutazione in nessuno dei 4 geni, o che venga individuata 1 sola mutazione in 1 sola copia delle 2 copie del gene implicato, il che non è detto che sia quella giusta – potrebbe trattarsi di polimorfismo – .
Spero di essere stata chiara.
La Dama Bianca, simbolo di preservata giovinezza, è tornata di moda. Avendo evitato di più il sole, avrai di certo meno rughe delle tue coetanee: sfoggiale, rivendicando la tua bianchezza!
Un candido saluto
Lirò
new letter
Cristina (Campania) e Alessandro (Sicilia). Quanto vede il mio bambino?
Queste persone – nei loro scritti non vengono fatti nomi ma “si sente il loro operato”– lavorano presso la Fondazione Robert Hollman.
Riporto lo "scritto", in forma integrale:
Forse non tutti sanno che il sistema visivo, anche nel bambino sano nato a termine, non è perfettamente sviluppato al momento della nascita e che la sua visione risulta essere piuttosto rudimentale ed incompleta.
Grazie agli stimoli che il bambino coglie spontaneamente dal suo ambiente le varie funzioni visive si sviluppano rapidamente e ciò gli permette di iniziare a fissare, inseguire ed esplorare con gli occhi.
Nel bambino con difficoltà visive questo processo difficilmente si sviluppa spontaneamente, necessita infatti di condizioni particolarmente favorevoli per poter, almeno in parte e compatibilmente con la sua patologia, progredire, raggiungere alcune abilità e mantenerle nel tempo.
Proprio perché la visione è un processo che si completa gradualmente dopo la nascita, può capitare che, se mamma e papà hanno la sensazione che qualcosa non vada negli occhietti del loro bambino, si sentano comunque dire che è tutto a posto, che è ancora piccolo, che bisogna aspettare.
Può anche capitare che, dopo aver ottenuto una diagnosi visiva più o meno certa, ci si senta dire che il bambino non vede e non vedrà mai, ma ai genitori sembra che il piccolo orienti il volto verso le finestre e chiuda gli occhi quando si accende una luce forte.
Non abbiate paura di fidarvi delle vostre impressioni, anche se talvolta vi sembrano contrastanti e contraddittorie. Ricordate che proprio in un ambiente tranquillo, sereno e confortevole, come quello di casa, il vostro piccolo darà le risposte più autentiche.
Queste preziose informazioni solo voi potete fornirle agli specialisti che difficilmente vedranno il vostro bambino in condizioni così ottimali da motivarlo a guardare e a prestare attenzione, anche con gli occhietti.
Se vi sembra che il vostro bambino ci veda un pochino, sicuramente avrete notato alcune sue reazione di fronte alle fonti luminose. Questo può essere il primo segnale che, effettivamente,
i suoi occhietti percepiscono qualcosa.
Potrete osservare quanto la luce lo attiri e lo interessi. I suoi comportamenti nella circostanza possono essere svariati: il bambino può accorgersi quando improvvisamente accendete
o spegnete la luce; può strizzare gli occhietti, chiudere le palpebre o abbassare il capo di fronte a forti fonti luminose come ad esempio la luce solare; può interrompere una sua attività nel momento in cui appare una fonte luminosa vicino a lui; può sorridere di fronte al vostro volto oppure ad altro stimolo visivo particolarmente gradito; potrebbe seguirvi con lo sguardo quando vi spostate nella stanza o fare tentativi di afferramento quando ponete un oggetto davanti a lui.
Se avete notato alcuni di questi comportamenti forse vi starete domandando come e che cosa veda e soprattutto se ciò che i suoi occhietti colgono possa avere per lui un significato, se
può migliorare e come aiutarlo. Alcune risposte a queste domande possono essere trovate negli scritti di Natalie Barraga, che per prima si è occupata delle tecniche di stimolazione e riabilitazione visiva (early low vision training) basate sul concetto che lo sviluppo post-natale delle funzioni visive è influenzato da fattori esterni (stimoli, ambiente ecc.).
Secondo tale teoria è importante rendere il bambino consapevole del suo residuo visivo attraverso un adattamento ottimale dell'ambiente circostante e degli stimoli proposti, in termini di adeguata luminosità, contrasto e colore. Si potrà ottenere così un graduale aumento della curiosità e dell’interesse visivo con positiva influenza sullo sviluppo globale.
E. ovvio che ogni bambino ha necessità ed esigenze individuali che possono dipendere da fattori quali l'età, la propria situazione, l'interesse e l'attenzione visiva specifica.
Luminosità
La percezione visiva è sicuramente favorita in ambienti interni, convenientemente illuminati. Per poter usare al meglio le sue residue capacità visive, il bambino, generalmente, necessita di un ambiente e di un angolo giochi ben illuminati, con fonti luminose correttamente direzionate. Ideali sono luci proiettate alle sue spalle e direzionate in modo tale da illuminare ciò che si trova in zona frontale al suo campo di sguardo. In questo modo la luce non è né di distrazione né di fastidio, ma al contrario di supporto e mette in maggiore evidenza visiva quanto il bambino trova davanti a sé.
Cercate il più possibile, nell'ambito della giornata, di metterlo in condizioni tali che rimanga con le spalle rivolte alle fonti luminose naturali, quali la luce diurna o solare, provenienti da finestre o portefinestre.
Superfici lucide o brillanti, come quelle di alcuni tavoli o pavimenti, riguardano i bambini con problemi visivi. Molto frequentemente i bambini con grave ipovisione presentano un rallentamento o un disturbo nei meccanismi naturali di difesa contro fonti luminose intense (stringimento della pupilla e abbassamento delle palpebre) e di ciò va tenuto conto. Inoltre, almeno per quanto riguarda alcune patologie (ad es. cataratta o ROP), vi sono delle membrane fibrose ed opache nell’interno delle strutture dell’occhio che sono responsabili del mal rifrangimento della luce con ulteriore effetto abbagliante. Nonostante il vostro piccolo abbia bisogno di una maggior quantità di luce per poter guardare un pochino, ricordate che questa può diventare abbagliante, e quindi limitante, se postagli di fronte.
Se il vostro bambino mostra fastidi dovuti all'abbagliamento può essere importante, quando lo portate a passeggio, proteggerlo dai raggi eccessivi, facendogli indossare un cappellino con un’ampia visiera e, nei casi estremi e su indicazione dell'oculista o dello specialista che segue il bambino, un paio di occhiali con lenti filtranti dotati di eventuale protezione laterale.
Nei casi in cui il sopraccennato fenomeno risulti meno importante. possono essere sufficienti accorgimenti quali il passaggio graduale e non rapido e brusco da un ambiente buio ad un ambiente con forte luminosità e viceversa.
Se, per esempio, state uscendo da casa, fermatevi per qualche istante sulla porta in semi-ombra prima di proseguire e giungere in zona soleggiata, in modo che gli occhietti del vostro bambino abbiano la possibilità di adattarsi gradualmente alla luce.
Colori e contrasti
Oggetti e giocattoli saranno più facilmente percepiti dal vostro bambino se brillanti e contrastanti, è quindi meglio evitare i colori tenui e quelli pastello. Un particolare fascino ed influenza positiva sull'attenzione del bambino hanno tutti i colori con caratteristiche fluorescenti. Molto spesso il bambino piccolo predilige il colore rosso e poco dopo il colore giallo ed arancione per poi interessarsi gradualmente a tutti gli altri colori, questo aspetto va tenuto in debito conto nel proporgli stimoli colorati.
Se da un lato dobbiamo prestare attenzione alla vivacità del colore, dall’altro non dobbiamo sottovalutare l'importanza del contrasto. Un oggetto è quindi maggiormente attraente se
è bi o multicolorato, con colori che nello spettro si distinguano molto fra loro e siano di conseguenza molto diversi. La situazione ideale si verifica associando il bianco al nero, ma
molto opportuni possono essere anche il giallo/blu, il rosso/bianco, il verde/bianco, ecc. Solitamente è indicata la combinazione di un colore chiaro ad uno scuro. Il concetto del contrasto vale ovviamente anche per la miglior percezione dell’oggetto rispetto allo sfondo o alla superficie.
Così per esempio una pallina rossa, che sicuramente è di colore brillante e vivace, è bene non presentarla su una superficie di colore rosso o simile per le ovvie notevoli difficoltà di definirne i contorni.
Questi accorgimenti, l'esperienza ci insegna, sono normalmente di grande aiuto al recupero del residuo visivo e potrebbero contribuire a far scoprire qualche aspetto in più del mondo circostante, stimolando attenzione e curiosità verso l'esplorazione e la conoscenza.
Luci, contrasti e colori: proviamo a capirci di più!
Qui di seguito vi proponiamo alcuni esempi concreti, da noi sperimentati, che possono aiutarvi a capire come favorire la percezione visiva del vostro bambino nella vita di tutti i giorni.
Sicuramente questo elenco non sarà completo né dovranno essere proposte al vostro bambino tutte queste situazioni, ma sarà utile valutare, nella vostra realtà familiare e quindi in quella di vostro figlio, quelle più sensate e di più facile attuazione per tutti voi e soprattutto quelle maggiormente significative per il vostro piccolo.
… parlando di pappa …
Il biberon potrà essere più interessante e di più facile percezione visiva se viene foderato da una stoffa a righe bianche e nere o colorata. Questo sicuramente ne aumenterà il contrasto,
permettendo a vostro figlio di individuarlo visivamente prima di percepirlo tattilmente sulle labbra, dandogli così la possibilità di prepararsi a ciò che sta succedendo e di poter anticipare la situazione propostagli.
Lo stesso discorso vale naturalmente anche durante il pasto quando il bambino cresce ed inizia a mangiare usando il piatto e a bere con il bicchiere. Se scegliete stoviglie colorate e a forte contrasto rispetto alla tovaglia, sicuramente faciliterete il compito del vostro bambino. Ricordate che un piatto bianco e un bicchiere trasparente sulla tovaglia bianca sono molto difficili da percepire!
la bambola contrasto by Ale
… guardando mamma e papà ...
Se il vostro bambino ha un discreto residuo è molto importante favorire il contatto visivo. Nei momenti in cui è vicino a voi quando lo tenete in braccio o quando è steso sul fasciatoio,
cercate di parlargli guardandolo. Per aiutarlo a ricambiare il vostro sguardo, che inizialmente potrebbe voler dire per lui fissarvi anche un solo attimo, avvicinatevi molto al suo volto e cercate di attirare la sua attenzione. L'adeguata illuminazione e qualche gioco divertente (come quello del "cucù" entrando e uscendo dalla zona di sguardo del bambino, mandare baci, soffiare sul suo visetto o solleticarlo con il vostro naso) possono favorire il mantenimento della sua attenzione visiva. Quando sarà più grandicello potrà gradire molto il gioco di mascherarsi. Indossando, per esempio, un naso rosso da clown o una parrucca buffa fluorescente, che vi potrà rendere molto appariscenti, lo farete divertire catturando il suo sguardo. Per favorire il contatto visivo può essere utilizzato anche uno specchio, fissato, per esempio, lungo un lato della culla del vostro piccolo; oppure potrete giocare con lui, mentre lo state tenendo in braccio, di fronte allo specchio avvicinandovi ed allontanandovi, magari facendo "ciao ciao" con la mano, per catturare la sua attenzione ed il suo interesse.
... tenendolo con voi ...
E. importante tenere il bambino vicino a voi non lasciandolo più del necessario nel lettino, specialmente quando è sveglio. Potrà essere utile, per una migliore conoscenza dell’ambiente-casa che lo circonda, quando è molto piccolo, tenerlo in braccio nei vostri spostamenti fra stanza e stanza. Quando sarà in grado di stare seduto potrete metterlo sul seggiolone, tenerlo sulle ginocchia o sul tappeto. La posizione seduta infatti gli faciliterà il guardarsi intorno rendendolo più curioso, attivo e partecipe alla vita di tutti i giorni.
... scoprendo le manine ...
Spesso il bambino ipovedente tende a tenere le mani lungo il corpo, fuori quindi dal suo campo di sguardo. E. importante, fin da piccolo, interessarlo alle sue manine affinché possa scoprirle e trovare piacere ad usarle. Dei guanti colorati, magari con forme e disegni vistosi, possono renderle più interessanti e facilitare la loro percezione.
La classica "casina delle api", gioco molto gradito a tutti i bambini piccoli, potrà essere di maggiore interesse visivo se ne verrà scelta una con oggetti colorati o riflettenti. Potrete inoltre proporre tutti quei giochi interattivi, tanto graditi, che trattando di mani, interessano per esempio le dita insieme o singolarmente (es. giochi quali... questo (pollice) è caduto nel pozzo, quest’altro (indice) l’ha tirato su).
Quando il vostro bambino sarà un po’ più grandicello sicuramente si divertirà se giocate con lui facendo disegni con le impronte delle mani impregnate ed impegnate con i colori a dita.
... stando a pancia sotto o comunque ...
Può essere che il vostro bambino non gradisca la posizione prona o che non alzi il capo e non si appoggi sugli avambracci. Lungo il bordo della culla potrete applicare un "paracolpi" divertente con disegni e motivi semplici, magari ad elevato contrasto di colore, in modo da favorire la sua motivazione a sollevare la testa, nella posizione prona, e, pian piano, ad appoggiarsi sugli avambracci.
Nell'angolo giochi potrete appendere lungo le pareti dei disegni a righe, a pois o a scacchiera, magari bianchi e neri, che, oltre a favorire l'elevazione del capo, possono dare al vostro
bambino un punto di riferimento preciso per favorire l'orientamento spaziale.
A questi disegni a forte contrasto si possono associare sensazioni tattili differenti, così, per esempio, quelli chiari possono essere ruvidi e quelli scuri lisci. Il vostro bambino, così facendo, potrà gradualmente associare una specifica informazione visiva ad una determinata sensazione tattile.
... giocando con la luce ...
Utili possono essere tutti i giochini luminosi, in particolare quelli con luce ad intermittenza o quelli definiti a "causa/effetto" dove, schiacciando per esempio un pulsante, si accende una fonte luminosa. Esistono dei carillon che, oltre a suonare dolcemente la ninna nanna, proiettano dei fasci luminosi oppure delle figure illuminate sulle pareti della cameretta.
... girando per casa ...
Per favorire una maggiore conoscenza della casa è importante dare al vostro bambino dei punti di riferimento specifici con caratteristiche tattili, uditive e, perché no, anche visive, in modo che possa più facilmente capire dove si trova e anche che cosa stia per succedere. Potrete cercare di personalizzare gli spazi maggiormente frequentati da lui mettendo, per esempio, un campanellino alla porta della sua stanzetta, una coperta morbida nel passeggino o un pupazzetto colorato sul tavolino del seggiolone. Più avanti, quando sarà più grande ed inizierà a muoversi autonomamente, potrete mettere in maggiore evidenza visiva alcuni punti di riferimento all'interno dell'abitazione: le maniglie e gli stipiti delle porte di colore contrastante, i gradini delle scale (dando un riferimento diverso al primo ed all'ultimo gradino) e l'arredamento nei vari ambienti della casa, utilizzando anche particolari accorgimenti luminosi.
... osservando una cosa alla volta ...
Per il vostro piccolo potrà essere più facile capire il mondo visivo che lo circonda se messo in condizioni di analizzare poche informazioni chiare e nitide alla volta e se tali informazioni
non saranno troppo ravvicinate fra loro dando l'idea di un "insieme di cose" poco definibili.
... leggendogli una favola …
I libricini di favole saranno più interessanti per il vostro bambino se avranno dei disegni grandi e semplici, con contorni ben definiti e larghi, se i colori saranno molto vivaci e i disegni non troppo curati nel particolare, meglio ancora se tutto ciò è accompagnato da figure in rilievo.
... guardare. in tutti i sensi ...
L.'attenzione visiva è favorita e sostenuta anche grazie alle informazioni che il vostro bambino potrà ricevere attraverso gli altri canali sensoriali. Presterà maggiore attenzione se potrà guardare, afferrare e portare un oggetto alla bocca oppure, se potrà guardarlo, scuoterlo ed esplorarlo con le manine. Ecco perché è importante incoraggiarlo a scoprire e a conoscere con i vari sensi, aiutandolo, stimolandolo ad utilizzare anche il residuo visivo attraverso l'impiego degli accorgimenti sopra suggeriti. Ciò gli permetterà di poter confermare e consolidare le sue sensazioni visive.
Dedicato a Cristina e ad Alessandro, e a chi svolge un “ruolo materno” di accudimento.
Lirò
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E se il bambino ci vede un pochino? tratto dal libro UN BAMBINO DA INCONTRARE - Fondazione Robert Hollman - scarica gratis |
Giuseppe (Puglia). Ipovisione, timidezza e vergogna. Come "vincerle" a scuola"
Quante questioni da affrontare e quante domande!
Cominciamo …
<< Sono affetto da albinismo-oculare con nistagmo orizzontale.
Questo non mi permette di seguire la lavagna a scuola e di socializzare, per via anche della mia timidezza e una sorta di "vergogna" del mio disturbo con le altre persone >>.
Una premessa.
La scuola ha un ruolo importante alla tua età. Ti aiuta, attraverso gli insegnanti, a guardarti intorno, ad esplorare lo scibile, che diventa sempre più vasto e riempie non solo i libri, ma naviga in un mondo condivisibile da ogni punto della terra, un mondo con cui si può interagire con un semplice click.
Guardarti intorno ti servirà per capire cosa fare e, soprattutto, ESSERE da grande, come impegnare il tuo tempo, perché la tua vita sia quanto più soddisfacente possibile, non solo in termini di guadagno economico, ma anche di “sentirsi bene dentro”, nella passione che avrai nel compiere i gesti di tutti i giorni, sia essi di obbligo sociale che di diletto personale.
La scuola ti servirà in vista di qualsiasi strada sceglierai di percorrere, qualsiasi “mestiere” sceglierai di fare, sia esso manuale che intellettuale.
La scuola ti servirà per imparare a muoverti nella società e ad interagire con essa.
Questa “pesante premessa”, a mo’ di PREDICOZZO, per arrivare al dunque … una sfilza di domande!
Cosa ci guadagni, anche solo in termini di serenità, nel nascondere le tue difficoltà oggettive, associate alla vista, ai tuoi insegnanti e ai tuoi compagni di classe?
Che senso ha non dire:
che per seguire meglio le lezioni hai bisogno di stare quanto più possibile vicino alla lavagna (una lavagna ben cassata, su cui l’insegnate scriverà con gesso bianco, in stampatello e in grande) e che se ci fosse una lavagna luminosa sarebbe grandioso, non solo per te? … anche un miope all’ultimo banco ne trarrebbero vantaggio …;
che per scrivere o leggere devi stare praticamente con la testa appiccicata al quaderno o al libro perché la tua visione nitida è scarsa per cui non lo fai per dispetto alla tua colonna vertebrale? … certo un leggio, anche solo di plastica sarebbe l’ideale …;
che quando c’è troppa luce nell’aula, sei costretto a socchiudere gli occhi e a fargli ombra mettendo la mano sulla fronte, per vedere meglio cosa c’è scritto alla lavagna e che sarebbe meglio ci fossero almeno delle tende scorrevoli per limitare all’occorrenza l’ingresso improprio della luce in aula? … onde evitare che magari tu faccia il bulletto indossando gli occhiali da sole in classe …
e… bla bla … quante altre domande ancora? … aiutami …di certo ne avrai altre, dai! … non solo relative alla scuola …
Cosa ci guadagni, allora?
SOLO FATICA IN PIÙ!
E’ sì, proprio fatica in più perché a casa ti ritroverai a fare il doppio del lavoro, dovendo, ad esempio, ricostruire un’ equazione matematica, che l’insegnante ha spiegato alla lavagna, per la prima volta! ... so che – almeno tempo fa era così - i libri di matematica sono carenti nelle spiegazioni, per cui sarà dura sì! A meno che il tuo compagno di banco, a conoscenza delle tue difficoltà visive, non ti lasci controllare la lezione dal suo quaderno, il che significherebbe doverlo fare nel tempo in cui non c’è lezione, che so, durante la ricreazione, mandando in frantumi la possibilità di fare quattro chiacchiere con i coetanei; o durante l’ora di educazione fisica, fingendo un’indisposizione, il ché precluderebbe al tuo corpo e alla tua mente un’ora di salutare relax e socializzazione …
So, forse, a questo punto, a cosa stai pensando … “metti che l’insegnate organizzi una partita a palla a volo, il cuore mi batterebbe a mille …chi l’acchiappa la palla? Io non la vedo! Che figuraccia, farei! Meglio non giocare e controllare gli appunti presi a lezione … così prendo due piccioni con una fava” …
Ti conviene? Riflettici.
Lo so che sei in grado di riflettere. Sei intelligente. E scommetto che sei anche molto sensibile.
Sento la tua vocina dire a questo punto "E’ facile parlare, quando non si vive in prima persona una diversità! Le emozioni mi tartassano! Perché devo dire che vedo poco? Faccio finta di vedere! Faccio più fatica, che importa! Mi prendono per poco socievole, uno che ha la “puzza sotto il naso”, che importa! Però pensano che vedo, eh, vuoi mettere!"
E’ vero, è facile parlare “fuori dall’esperienza”!
Ma pensa un po’ ai vantaggi che ne trarresti se la tua classe fosse solidale con te, grazie a te.
Sì proprio grazie a te.
Timidezza e vergogna lasciale a casa, in un cassetto. Sfodera l’arma del sapere nella casa del sapere, quale la scuola. Con l’aiuto di un tuo insegnante prepara una lezione, in cui parlare alla classe della tua diversità, invitando,perché no, ognuno dei tuoi coetanei a parlare di quella che è la propria diversità, reale e oggettiva, o apparente e soggettiva.
Vedrai, ti stupirai!
Ognuno di noi è diverso dall’altro, per fortuna! Se non ci fosse diversità ci saremmo estinti ormai da tempo! La diversità può essere più o meno visibile: diversità fisica, diversità caratteriale, diversità fisiologica:
capelli rossi biondi o castani, occhi scuri o chiari, pelle scura o chiara, capelli ricci o lisci, denti dritti o storti, orecchie a sventola o ben attaccate alla testa, grassi o magri, gambe dritte o storte, piedi normali o piatti; allergie primaverili, allergie alimentari; timidezza o spavalderia; sentirsi belli o brutti; etc … aiutami anche in questo caso, su, quali altre diversità?
Di qualunque natura essa sia, una diversità è tale per chi la sente e la vive.
Una diversità sentita e vissuta condiziona la nostra vita personale, familiare, e sociale, limitando la spontaneità e il senso di libertà nel proprio agire.
Qual è la tua diversità, quella che ti fa sentire a disagio quando sei con gli altri?
LA VISTA.
Vedi di meno. Dillo ad alta voce, così lo dici a te – sì proprio a te - e agli altri.
Spiegalo a te e agli altri. Il perché è nella natura delle cose, la genetica e il caso.
P.S.
Cerca di condivide quanto hai confidato a me con i tuoi genitori – con lo psicologo, di certo già lo fai -. I genitori sono i pilastri della nostra crescita, ci sostengono ad ogni passo.
Dai una lettura a "Perchè, spesso, si tende a nascondere la propria condizione di ipovisione"
Per una prima infarinatura su che cos’è l’albinismo, vai a "informazioni divulgative"
… alla prossima … affronteremo un’altra questione da te posta … ti lascio riflettere.
Lirò
Alessio (Veneto). Una persona albina può guidare?
Ti pongo una domanda a cui vorrei tu rispondessi in modo chiaro, senza preamboli.
Una persona albina può conseguire la patente di guida?
Ti rispondo, senza preamboli:
Generalmente no, perchè per conseguire la patente di guida
OCCORRE POSSEDERE UN'ACUTEZZA VISIVA O VISUS NON INFERIORE AI 10/10 COMPLESSIVI CON NON MENO DI 2/10 NELL'OCCHIO CHE VEDE DI MENO.
E' necessario però che a tale risposta, breve e chiara, seguano chiarimenti relativi al caso "albinismo-patente di guida"
Una persona albina ha un'acutezza visiva, che, raramente, con correzione, raggiunge i 10/10 complessivi, fondamentalmente per la presenza di anomalie oculari congenite (in particolare assenza o riduzione della fovea, percorso anomalo dei nervi ottici). Gli errori di rifrazione (astigmatismo, miopia), correggibili con lenti, hanno un ruolo poco rilevante con il basso visus.
Alterano invece la visione: la fotofobia (dovuta all'assenza o riduzione della melanina nell'iride e nella retina) e il nistagmo, difetti generalmente presenti nelle persone albine.
Sono stata molto generica nella spiegazione delle anomalie oculari albinotiche.
Puoi approfondire, leggendo:
Fenotipo oftalmologico albinotico
Se ti risulta di difficile comprensione, per chiarimenti o domande, scrivi a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo..
Pe le domande di carattere strettamente scientifico, ti risponderà Rosa.
Ti riporto l' Articolo.322 del Codice della Strada:
Per il conseguimento o la conferma della validità della patente di guida per gli autoveicoli delle categorie A e B occorre possedere un’acutezza visiva non inferiore ai 10/10 complessivi con non meno di 2/10 nell’occhio che vede di meno, raggiungibile con lenti sferiche positive o negative di qualsiasi valore diottrico, purchè la differenza tra le due lenti non sia superiore
alle 3 diottrie.
Esempi (con correzione diottrica):
a.. se un occhio vede 4/10 e l’altro 6/10, poiché la somma fa 10/10 il titolare è abilitato;
b.. se un occhio vede 8/10 e l’altro 2/10, poiché la somma fa 10/10 il titolare è abilitato;
c.. se entrambi gli occhi vedono 5/10, poiché la somma fa 10/10 il titolare è abilitato;
d.. se un occhio vede 1/10 e l’altro 10/10, nonostante la somma sia uguale o superiore ai 10/10, il titolare non è abilitato poiché ha un occhio con visus minore di 2/10.
e.. Naturalmente se un occhio vede 4/10 e l’altro vede 8/10, poiché la somma è superiore ai 10/10 il titolare è abilitato
f.. Se l’occhio destro ha una correzione di Sf.-7,00 con visus 8/10 ed il sinistro ha una correzione di Sf.-10,00 con visus 2/10, il titolare è abilitato poiché ha una anisometropia (differenza di correzione tra i due occhi) non superiore alle 3 diottrie e la somma dei singoli visus fa 10/10
Un caso particolare:
a.. Se l’occhio destro ha una correzione di sf.-1,00 con visus 10/10 ed il sinistro ha una correzione di sf.-4,50 con visus 10/10, il titolare non è abilitato poiché pur raggiungendo il massimo del visus, ha comunque una anisometropia superiore alle 3 diottrie.
Diversi sono i requisiti visivi nel caso in cui si voglia conseguire o rinnovare la patente di tipo C o D o E (motocarri, autobus e autoarticolati).
Dunque ACUTEZZA VISUVA O VISUS NON IFERIORE AI 10/10 COMPLESSIVI CON NON MENO DI 2/10 NELL'OCCHIO CHE VEDE DI MENO.
Camminare, pedalare se possibile, utilizzare i mezzi di trasporto pubblici (quando funzionano!): inquina meno e fa bene alla salute, sia fisica che psicologica.
Lirò
p.s. Alessio, invado il tuo spazio per inviare online un messaggio a Giuseppe (Puglia):
<<Non ho ancora completato la lettera a te diretta; maancano molte risposte. Scusami, il tempo è stato veramente poco. Spero di rimediare quanto prima>>.
