Lara (Toscana): il medico e l'albinismo

L’albinismo è una condizione genetica rara.
Pensa che in Italia, l’albinismo oculocutaneo, ad esempio, interessa circa 3000 persone su  60.626.442 abitanti (popolazione Italiana al gennaio 2011)
E’ quindi possibile che il medico (medico di base, pediatra, dermatologo, oculista, consulente genetico, ecc) non si sia mai trovato ad esaminare un caso di albinismo oculocutaneo. E’possibile, insomma, che sia  la sua prima volta!
Come comportarsi? A chi rivolgersi?
A lui/lei, ovviamente!
In che modo?
Semplice:invitatelo ad aiutarvi, informandosi ed aggiornandosi – del resto, farà bene anche a lui/lei - .
La rete offre alla categoria dei medici le seguenti fonti:
OMIM (Online mendelian Inheritance in Man ), http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim;
PubMed, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/.
In OMIM viene data una descrizione dettagliata della condizione genetica Albinismo, in tutti i suoi aspetti, e vengono riportate le reviews da cui sono state attinte le informazioni.
Ogni altro sito scientifico, anche di rilevanza nazionale, finanziato o meno dallo Stato Italiano, pubblico o privato, prende le informazioni da OMIM e ne fa dei riassunti, per cui, è preferibile che il medico, per aggiornarsi nel modo più completo e corretto possibile, vada alla fonte.
In PubMed si trovano le reviews, citate in Omim. Molte di esse sono consultabili solo in forma di abstract. Ma il medico, in quanto tale, ha la possibilità di poter consultare il testo completo.

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