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Informazioni Divulgative
a cura di Rosa Pellegrino

Inizial posting: 4 Ottobre 2007
Last update: Febbraio 2014


Indirizzate ad un pubblico non specialiazzato.
Le basi necessarie per iniziare a capire:
che cos'è l'albinismo;
qual'è l'incidenza di questa condizione genetica nel mondo, in particolare in Italia e in Africa;
quali sono i sintomi: quali sono i problemi alla pelle, quali sono i problemi agli occhi;
quali sono le cause;
come si eredità;
come si cura: come proteggere la pelle, come affrontare l'ipovisione.
Un grande aiuto nell'esporle viene da "Facts about" di Richard King, con un esperienza più che trentennale nello studio clinico di questa condizione genetica.


 
Definizione
Incidenza
Melanina
Sintomi
Cause
Ereditarietà
Terapia
Glossario
Bibliografia


 
Definizione
Che cos'è l'albinismo?
L’Albinismo è un disturbo congenito ereditario che si manifesta con l’assenza o la riduzione della melanina nella pelle, nei capelli, nei peli e negli occhi (Albinismo Oculocutaneo, OCA),
o, in alcuni casi, soltanto negli occhi (Albinismo Oculare, OA).
All'assenza o riduzione della melanina, cutanea e/o oculare, sono associate determinate alterazioni dell'occhio e del nervo ottico.

  


Incidenza
Qual'è l'incidenza dell'albinismo?
E’ stato descritto in tutti i gruppi etnici ed in tutte le specie animali, tanto da essere considerato uno dei disturbi genetici più ampiamente diffusi nel Regno Animale.
E’ presente anche nel Regno Piante e nel Regno Funghi.

          


Ci sono diversi tipi di Albinismo.
Approssimativamente solo 1 su 17.000 persone presenta un tipo di albinismo.
In Italia su 59.685.227 abitanti (al 1°gennaio 2013) abbiamo circa 3500 persone con un tipo di albinismo. OCA1 è il tipo di albinismo più frequente (Albinismo in Italia. Indagine statistica condotta da Albinismo News).

I genitori della maggior parte dei bambini affetti presentano una normale pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi, conforme al proprio gruppo etnico di appartenenza, e non hanno una storia familiare di albinismo (vedi ereditarietà).

Non ci sono dati relativi all’incidenza dell’albinismo in Africa.
Essa è comunque molto alta: approssimativamente 1 su 2000/5000 abitanti, a seconda della regione.
Una delle cause di una così alta incidenza è il matrimonio tra consanguinei.
Infatti, storie familiari di albinismo (una persona albina ha spesso un parente albino) si riscontrano in modo abbastanza frequente soprattutto in regioni africane dove esistono comunità matriarcali, come ad esempio le zone costiere della Tanzania.

   

Melanina
Che cos’è la melanina? Che cosa sono i melanociti e dove si trovano? Che cosa sono i melanosomi? Come si forma la melanina?
La melanina è una sostanza chimica di colore nero/marrone (eumelanina) e/o rosso/giallo (feomelanina), prodotta in cellule provviste di prolungamenti, i melanociti, presenti nella pelle (epidermide), nei capelli/peli (follicoli piliferi) e negli occhi (iride e retina).
La sua sintesi avviene in organelli specializzati detti melanosomi, a partire da un’ amminoacido, la L-tirosina.

   
 

Quali sono le funzioni svolte dalla melanina?
La melanina svolge le seguenti funzioni:
▪ colora la pelle, rappresentando uno dei determinanti visibili (colore) della variazione umana - etnia caucasica o bianca, etnia mongolica o gialla, etnia nera o africana – e la protegge dai raggi dannosi del sole;
▪ colora gli occhi (iride e retina) e li protegge dai raggi dannosi del sole;
▪ consente uno sviluppo normale degli occhi e dei nervi ottici.

       

Sintomi
Quali sono i problemi alla pelle?
La pelle e i capelli/peli si sviluppano e funzionano normalmente, cambiano solo colore: si va dal bianco ad una pigmentazione quasi normale per la costituzione etnica e familiare di appartenenza.
E’ quindi erroneo considerare albino solo chi presenta pelle bianca, capelli bianchi e occhi rossi, anche se i soggetti con tali caratteristiche sono chiaramente di più facile individuazione.
Il pigmento - la melanina - colora la pelle, rappresentando uno dei determinanti visibili della variazione umana.
Svolge inoltre il ruolo di proteggerla dai raggi dannosi del sole.
Una prolungata esposizione al sole, infatti, determina un aumento della produzione di pigmento, la così detta abbronzatura, che fa da “filtro solare naturale”. Quando la pelle è poco o per nulla pigmentata risulterà di conseguenza priva, o quasi, di protezione, prestandosi a facili scottature (eritema solare), in seguito ad una più o meno prolungata esposizione al sole, senza o con poca abbronzatura, e con maggiore predisposizione a degenerazioni tumorali.

Nell’etnia nera non si parla ovviamente di abbronzatura, ma di una pigmentazione nera ereditaria congenita, conservata dalla selezione naturale per preservare la specie.
Nelle aree tropicali, dove l’intensità delle radiazioni è elevata e la protezione scarsa, per mancanza di mezzi (creme e vestiario adatto) e di informazione,  la pelle di una persona albina è facilmente soggetta a cheilite attinica e a cheratosi attinica, che degenerano inevitabilmente in cancro alla pelle, determinando una vita media al di sotto dei 30 anni.



 




Quali sono i problemi agli occhi?
Gli occhi, senza una normale quantità di melanina durante lo sviluppo embrionale e durante il primo periodo di vita, non si sviluppano bene e non funzionano bene.
L’assenza o la riduzione del pigmento oculare (presente nell’iride e nella retina) determinano specifici cambiamenti dell’occhio e dei nervi ottici:
- l’iride si presenta trasparente lasciando passare la luce, che,normalmente, entra soltanto attraverso la pupilla, con conseguente ipersensibilità dell’occhio alla luce, fotofobia;
- la retina, parte dell’occhio in cui sono localizzate le cellule che percepiscono lo stimolo visivo, si presenta più o meno trasparente, lasciando trasparire il colore rosso del sangue che scorre nei vasi sottostanti – effetto “occhi rossi”, sotto certe condizioni di luce -. Essa manca inoltre  di un’area piccola ma importante, detta fovea, dove c’è la maggiore concentrazione di cellule recettrici della luce, per cui si ha una riduzione dell’acuità visiva (visione), in particolare la visione nitida (come la lettura);
- le connessioni nervose, addette al trasporto dello stimolo visivo dalla retina al cervello, seguono un percorso anomalo, determinando una diminuzione della visione tridimensionale (visione stereoscopica);
- il nistagmo (movimento involontario degli occhi, generalmente di tipo orizzontale.), lo strabismo ed altri difetti oculari - errori di rifrazione - contribuiscono alla riduzione della visione.
La presenza e l'entità di ognuno di essi è variabile in relazione alla quantità di pigmento melanico presente durante lo sviluppo dell’occhio.
All’entità dei cambiamenti strutturali dell’occhio e del sistema ottico, nel loro insieme, è associata una riduzione della visione (acuità visiva) di grado variabile (dal legalmente cieco ad una visione quasi normale).



Alcuni tipi di Albinismo, meno comuni, la Sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS1-9)  e la Sindrome di Chediak-Higashi (CHS), presentano anche  problemi emorragici, respiratori, digestivi e immunitari.



Poichè i sintomi interessano più sistemi, HPS1-9 e CHS vengono clinicamente indicati anche come tipi di Albinismo sindromico o sistemico, mentre OCA1-7  e OA1 vengono clinicamente indicati come tipi di Albinismo  asindromico o asistemico.


Nota
La sindrome di Griscelli (GS1-3) è a volte inclusa tra i tipi di Albinismo sindromico.
Poichè non è associata ad alterazioni visive, che sono caratteristiche dell'albinismo, non è corretto considerarla, per definizione, un tipo di Albinismo.


Problemi psicologici e sociali sono legati all’aspetto del soggetto albino, che appare diverso, ai suoi occhi e agli occhi degli altri.
Le tappe della crescita e dello sviluppo di un bambino albino avvengono all’età attesa.
Lo sviluppo intellettuale è normale.
La salute generale è normale.
La riduzione del pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi non ha alcun effetto su altri sistemi ed apparati
La durata di vita rientra nella norma.


Cause
Quali sono le cause?
L’Albinismo è una condizione genetica, causata da uno dei tanti possibili difetti in uno di circa 17/18^¤ geni, finora individuati, che danno all’organismo le istruzioni necessarie per la produzione della melanina nella pelle e negli occhi.
Ogni tipo di Albinismo è causato da un determinato gene, difettoso in una delle sue parti.
E’ sufficiente dunque che sia difettoso uno di essi perché non ci sia produzione di pigmento melanico o che ce ne sia in quantità non sufficiente.

^¤17/18: il gene associato ad OCA5 non è stato ancora individuato, ma solo localizzata la sua posizione: chr4q24




Ereditarietà
Come si eredita?
La maggior parte dei tipi di Albinismo (Albinismo oculocutaneo, che coinvolge pelle, capelli ed occhi) è autosomica recessiva.
Un solo tipo di Albinismo (Albinismo oculare, che coinvolge fondamentalmente solo gli occhi) è recessivo legato all’X.

"Autosomico recessivo" e "recessivo X-linked": che cosa significano?
Apriamo una breve parentesi per comprendere i termini “autosomico recessivo” e “recessivo legato all’X”.
In ogni cellula del nostro corpo (fanno eccezione le cellule riproduttive, cioè spermatozoi e cellule uovo) ci sono 23 paia di cromosomi: 22 paia, uguali nei due sessi, sono detti autonomi; 2 paia, diversi nei due sessi (2 cromosomi X nella femmina, un cromosoma X e un cromosoma Y nel maschio) sono detti cromosomi sessuali.
I cromosomi sono “strutture” che portano l’informazione necessaria alla costruzione ed al funzionamento del nostro corpo, cioè i geni, da molte centinaia a migliaia di geni per cromosoma.
Ogni coppia di autonomi porta, per ognuno dei geni localizzati su di essi, due copie, una per autosoma, una di origine materna e una di origine paterna (fornite rispettivamente dalla cellula uovo e dallo spermatozoo che si uniscono all’atto del concepimento).
Per quanto riguarda invece i cromosomi sessuali, la femmina, avrà due copie di ognuno dei geni localizzati sul cromosoma X (perché ha 2 cromosomi X), e il maschio avrà una sola copia dei geni localizzati sul suo unico X e una sola copia dei geni localizzati sul suo unico cromosoma Y.

  

L’Albinismo oculocutaneo è autosomico recessivo:
uno dei geni difettosi che lo determina è localizzato su un autosoma, o meglio, in duplice copia, su una coppia di autosomi (autosomico), ed entrambe le copie devono essere difettose perché si manifesti la condizione (recessivo). Se una delle due copie del gene imputato è difettosa e l’altra normale, il disordine non si manifesta: il soggetto, maschio o femmina che sia, risulta portatore sano. Il portatore sano è in grado di produrre una quantità sufficiente di pigmento.
Il disordine si presenta in questo caso con uguale probabilità nei maschi e nelle femmine, perché il gene in questione è localizzato su una coppia di autonomi.



L’Albinismo oculare è recessivo legato all’X: il gene difettoso, che lo determina è localizzato sul cromosoma X (legato all’X) e perchè la condizione si manifesti è necessario che ci siano due copie difettose del gene (recessivo) nella femmina, mentre basta una sola copia nel maschio. Il maschio ha una sola X, per cui una sola copia del gene difettoso sull’ unica X è sufficiente perché la condizione si manifesti. La femmina, invece, avendo 2 X, necessita di 2 copie difettose del gene, perché manifesti la condizione genetica. Questo spiega la diversa probabilità con cui il disordine si manifesta nei due sessi. Infatti l’albinismo oculare interessa fondamentalmente i maschi che ereditano dalla madre l’X e quindi, eventualmente, la copia difettosa del gene. La madre è, in genere, una portatrice sana perché porta una copia difettosa del gene su una X ed una copia sana del gene sull’altra X. Presenta però un caratteristico disegno della pigmentazione retinica.

  


Terapia
Come si cura l'albinismo?
Pelle e ipopigmentazione. Come proteggersi?
La pelle, poco o per nulla pigmentata, manca di protezione naturale dalla luce ultravioletta del sole. Una prolungata esposizione al sole, sommata nel corso del tempo, è associata allo sviluppo di neoplasie cutanee.
In questo caso quindi è importante prevenire con un’adeguata protezione della pelle dai raggi dannosi del sole:
crema solare protettiva fattore 50+ - da applicare frequentemente soprattutto sulle parti del corpo più esposte al sole (cuoio capelluto, viso, orecchie, collo, decoltè, mani, braccia, gambe, pedi);
vestiario adatto (anche anti UV).
Le radiazioni ultraviolette riescono comunque a penetrare in parte negli strati profondi della pelle, per cui bisogna trascorrere poco tempo al sole, preferibilmente nelle ore meno calde.
E’ difficile stabilire quanto tempo può stare al sole una persona albina, perché il tempo di esposizione è in relazione sia alla quantità di melanina presente (alcune persone albine hanno una quantità di melanina tale da consentire una leggera abbronzatura e di conseguenza un’inferiore tendenza alla scottatura solare) che dall’intensità delle radiazioni ultraviolette.
La quantità di UVA e UVB che arriva sulla terra varia molto in relazione all’ora del giorno, alla stagione, alle condizioni atmosferiche (quantità di nuvole, inquinamento atmosferico), allo strato di ozono, alla latitudine e all’altitudine.



Occhi e ipovisione.
Una persona albina non è cieca, per cui non è necessario che impari il braille, ma non ha una visione normale – scarsa visione da lontano e scarsa visione da vicino -. La scarsa visione non può essere corretta completamente con occhiali da vista o lenti a contatto per la presenza di anomalie oculari congenite.
L’oculista esperto in ipovisione, l’oftalmologo e l’optometrista valutano caso per caso, prescrivendo strumenti ottici ed informatici appropiati, in relazione sia alla presenza e all’entità dei cambiamenti oculari che all’attività svolta dal soggetto in esame.




Glossario
Congenito. Di carattere, non necessariamente ereditario, normale o patologico. E’ presente fin dalla nascita, ma può manifestarsi in qualsiasi momento della vita.
Ereditario. Di carattere trasmissibile dai genitori alla progenie.
Melanina. Pigmento di colore marrone/nero e rosso/giallo. Nei Mammiferi colora la pelle, i capelli, i peli e gli occhi (iride e retina). E' prodotta in cellule provviste di prolungamenti, i melanociti, in organelli specializzati detti melanosomi, a partire da un’amminoacido, la tirosina


Bibliografia
King . A. R, Summers G. C. et al. Facts about of Albinism. 2003. Text
Pellegrino R. Comprendere l'Albinismo. Imparare e Insegnare. Quaderno di lezioni sull'albinismo. 2013. Text