Classificazione genetica update
OCA5, OCA6, OCA7.
Tre nuovi tipi di albinismo oculocutaneo. Aumenta la complessità genetica dell’albinismo.
Cambia la classificazione molecolare.
Negli studi finora pubblicati più del 30% di casi di OCA sono di origine genetica sconosciuta.
La classificazione resta quindi aperta.
OCA5 - descritto da Zubair M. Ahmed e coll. in una famiglia Pakistana. E' al momento associato ad un gene non ancora identificato, localizzato nella regione q24 del cromosoma 4 (chr4q24. Le ricerche proseguono.
OCA6 - descritto da Wei Li e coll. in una famiglia Cinese. E' associato a mutazioni nel gene SLC24A5 localizzato sul cromosoma 15 regione q21..1 (15q21.1)
OCA7 - descritto da Karen Gronskov, Thomas Rosenberg e coll. in una famiglia Danese. E' associato a mutazioni nel gene C10orf11 localizzato sul cromosoma 10, regione q22.2-q22.3 (chr10q22.2-q22.3)
I tre nuovi tipi di albinismo oculocutaneo sono non sindromici e ad eredità autosomica recessiva
