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Le NEWS di Albinismo News
ALBINISMO IN LETTERATURA
dott.ssa Paola Elia Cimatti
Alla consapevolezza che sta maturando intorno alle problematiche dell’albinismo, vorrei aggiungere il contributo che la letteratura e le scienze umane possono dare, in particolare riguardo all’elaborazione emotiva e immaginativa della propria condizione.
Può essere utile incontrare personaggi albini, o comunque segnati da una diversità, vedere come hanno reagito di fronte alle varie situazioni della vita, come sono riusciti a elaborare le ferite che la loro condizione (inevitabilmente) comporta.
Non dimentichiamo che da tali fonti proviene la maggior parte del sapere di cui psicologi, insegnanti e operatori di scienze dell’educazione possono avvalersi: è a loro che in particolare mi rivolgo.
Propongo quindi a puro titolo di esempio alcuni libri in cui si parla di albinismo (o di altra condizione rara). Si tratta prevalentemente di classici della letteratura, reperibili nelle principali lingue europee in diverse edizioni. E’ anzi sorprendente che una condizione così rara e sconosciuta ai più abbia tanto sollecitato l’immaginazione degli scrittori.
- Melville H. - Moby Dick (il cap. 42 è una vera “enciclopedia dell’albinismo”, incentrata sul colore bianco);
- Brown D. - Il codice Da Vinci – The Da Vinci Code. (Si consiglia il libro, non il film, dove la storia del personaggio albino non viene raccontata);
- Hegi U. – Come pietre nel fiume – Stones from the river. (Storia di una ragazza nana che riesce a costruirsi una vita a propria misura);
- Markandaya K. - Nettare in un setaccio – Nektar in a sieve (romanzo realistico su un bambino albino in un villaggio dekll’India);
- Wells H.G. - L’uomo invisibile – The invisible man;
- Oppel K. – Il fantastico volo di Ali d’Argento – Silverwings (fiaba)
- Genovesi F. – Chi manda le onde ed. Mondadori 2015
- Sulla leggenda di Azzurrina (bambina albina che la madre tentò di far apparire normale tingendole i capelli), per cui si consiglia una visita al Castello di Montebello.(Rimini) segnalo la fiaba di A.Nanetti e il testo di A.Lorenzi nel libro “Non restate in silenzio”.
- PERLE RARE. Antologia sull'esperienza della diversità
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L'ALBINISMO
Una condizione che continua a sorprenderci
dott.ssa Rosa Pellegrino
Il bianco non è più protagonista.
Si va, infatti, dal bianco, effetto dell’assenza di attività tirosinasica, a diverse sfumature di colore, effetto della riduzione della funzione di una tra diverse proteine implicate, condizionato da un ampio e complesso background etnico e familiare.
La classificazione cambia nel corso del tempo.
Da una confusa e lunga classificazione clinica, basata su fenotipi pigmentari spesso non facilmente separabili in tipi distinti, si passa, a partire dagli anni 80, con l’ausilio di nuove tecniche (in particolare, la PCR) e dello studio avanzato sui geni del colore del mantello murino, a una classificazione genetica che raggruppa fenotipi molto diversi tra loro in un unico tipo, evidenziando non solo l’eterogeneità genetica, con la conseguente designazione di tipi diversi, ma anche l’eterogeneità fenotipica nell’ambito di ogni tipo genetico, oltre che la sovrapposizione fenotipica dei diversi tipi. Siamo ora a 18 tipi di albinismo: 7 tipi di albinismo oculocutaneo asistemico, 10 tipi di albinismo oculocutaneo sistemico, 1 tipo di albinismo oculare.
Il range genetico allarga i suoi confini.
L’effetto negativo di alcuni polimorfismi in combinazione con diverse mutazioni eterozigoti, anche in geni non allelici, i casi di mutazioni digeniche e di “accumulo” di mutazioni e polimorfismi, i casi geneticamente irrisolti e i geni della pigmentazione ancora da esplorare, come potenziali candidati albinismo-causativi, fanno supporre una maggiore complessità genica. In tutti gli studi finora condotti, in coorti appartenenti a popolazioni diverse (Cinesi Han, Danesi, Caucasici non Ispanici, Tedeschi, Giapponesi, Italiani, etc) emerge un risultato omogeneo: una percentuale simile di alleli non identificati, corrispondente a circa il 20% di casi geneticamente irrisolti. Una “mutazione non caratterizzata”, sia negli esoni che negli adiacenti confini esone-introne del gene in esame, potrebbe essere localizzata a monte del gene in un locus di una control-like region o in un secondo locus (scenario digenico), potrebbe trattarsi di una grossa delezione o inserzione non rilevate in una normale PCR genomica a causa dell’amplificazione dell’allele selvatico esistente, potrebbe trovarsi in una regione intronica non sequenziata, risultante in un cambiamento funzionale della corrispondente proteina, o in un nuovo gene tra gli oltre 300 geni candidati.
Il fenotipo pigmentario selvatico si colloca tra i fenotipi albinotici. Il tratto realmente diagnostico di albinismo diventa quello per molto tempo ignorato: il fenotipo oftalmico. Va verso il cambiamento quindi la definizione stessa di albinismo.
Dal fenotipo pigmentario bianco al fenotipo pigmentario “selvatico-simile” al fenotipo pigmentario selvatico. Man mano che emergono nuovi casi, il fenotipo pigmentario sembra stia lasciando definitivamente il posto al solo fenotipo visivo, inizialmente preso scarsamente in considerazione, se non addirittura ignorato, confondendo spesso l'effetto di uno stato oggettivo di ipovisione con un disturbo di attenzione nell'età evolutiva del soggetto albino.
Le ultime ricerche condotte su topi transgenici parlano di una relazione L-DOPA/visione, non melanina/visione. La L-DOPA sarebbe il solo metabolita richiesto per uno sviluppo normale della retina e della visione. Le alterazioni del sistema visivo associate all’albinismo sarebbero una conseguenza della mancanza di L-DOPA, non di melanina, durante lo sviluppo embrionale-fetale-postnatale dell’occhio e del sistema ottico. Il fenotipo pigmentario, quando presente, potrebbe essere considerato un tratto secondario, una conseguenza e non una causa dell’albinismo. Dovremmo quindi presto trovarci di fronte a casi di albinismo con evidenti segni visivi ma senza alterazioni nei modelli pigmentari, come suggerito già nel 2006 da van Genderan. L’albinismo verrebbe così definito fondamentalmente dal riscontro delle alterazioni visive e facoltativamente dei tratti addizionali, come l’ipopigmentazione.
“L’albinismo è una condizione congenita ereditaria rara senza cure: una persona albina rimane albina per tutta la vita; i sintomi clinici rimangono fondamentalmente inalterati”.
Questa prognosi, che ha fatto dell’albinismo il classico esempio oggetto di studio in quanto tale, è probabilmente ad una svolta. In cinque laboratori sono in corso progetti terapeutici su modelli animali albini, in particolare murini, i cui dati sono incoraggianti. Oggetto di studio sono: la L-DOPA, il nitisinone, il AAV-TYR e gli amminoglicosidi. Occorrono ulteriori studi e verifiche prima che questi progetti diventino trattamenti terapeutici applicabili all’uomo (qualche trial clinico sull’uomo è già iniziato) e occorre che siano affiancati da studi di ricerca di base che chiariscano i meccanismi molecolari, cellulari e funzionali alla base delle alterazioni patologiche associate all’albinismo.
Le strategie ottimizzate e massive di screening genomico e mutazionale e i nuovi approcci bioinformatici applicati ai casi geneticamente irrisolti e ai nuovi casi, affiancati da preziose informazioni ricavate dallo studio di popolazioni e sottopopolazioni albine, renderanno la ricerca più facile e meno dispendiosa sia in termini di tempo che di costo, svelando passo dopo passo la complessità di una condizione che appariva come un semplice esempio di condizione genetica autosomica recessiva, con un chiaro albero genealogico. Un ruolo importante avrà un’ informazione eticamente corretta sull’utilità del test genetico. La ricerca ha bisogno di “materiale molecolare”.
Albinismo in Africa: Testimoniare, Conoscere, Far conoscere
In Africa, l'albinismo non è riconosciuto né come condizione genetica né come malattia, ma come frutto dì un DIO MALE o di un DIO BENE, per cui come MALE o BENE viene trattato fin dalla nascita tale frutto. Non è raro ma altamente diffuso. Destina chi ne "soffre" a condurre una vita di emarginazione e notevole disagio psicologico. Non viene affrontato dai governi. Non esiste se non in chi ne porta il segno: l'apparenza pallida, la pelle distrutta dal sole, gli occhi che vedono poco.
Le Associazioni, nate in tutta l’Africa, allo scopo di far sentire il problema, di affrontarlo alla radice e di difendere il diritto ad una vita dignitosa, fanno fatica ad offrire aiuto, perché prive o quasi di fondi.
Il problema albinismo in Africa è rilevante, nella quantità di persone affette, nella qualità di affrontare ed arginare il dramma, nelle conoscenze basilari della condizione in sé.
Noi abbiamo la pelle bianca, quelli intorno a noi hanno la pelle nera.
Non sappiamo il perché. Né noi, né loro. Nessuno ci dice il perché.
La fantasia popolare corre di regione in regione, di villaggio in villaggio, di voce in voce, alla ricerca di un perché. Così le leggende intorno a noi si sprecano, diversificandosi nello spazio e nel tempo, ne nascono di nuove ispirate dai deliri degli stregoni, dai settori economici in crisi e dai mali contemporanei.
Diverse, contraddittorie, assurde, ci calano in vesti angeliche o diaboliche, ci fanno elargire fortuna o sfortuna, ricchezza o povertà, miracoli o disgrazie, bene o male, a seconda della convenienza, o cos’altro, non si sa.
Una pesca abbondante è assicurata dalla tessitura di capelli albini nella rete da pesca o dalla presenza di un albino sul peschereccio, presenza che, talvolta, preserva anche dai guai di un mare in burrasca perché un albino non affonda: può usarsi, all’occorrenza, come una sicura scialuppa di salvataggio. Solo questa la motivazione alla compagnia di un albino a bordo, altrove scacciato e deriso, non compagno né di giochi, né di studio, né di lavoro.
Le parti del corpo di un albino si trovano a caro prezzo sulle bancarelle di mercati clandestini, perché, indossate come amuleti, portano fortuna, ricchezza, salute. Costituiscono ingrediente necessario per le pozioni accuratamente preparate e “sapientemente” vendute dagli stregoni. Questo spiega le uccisioni, i rapimenti, le amputazioni, le decapitazioni.
Gli albini hanno poteri magici grazie ai quali possono curare le malattie, quelle degli altri, non la loro, devastante nel corpo e nell’anima.
Il rapporto sessuale con una donna albina cura l’AIDS. Le donne albine vengono stuprate e contagiate dal virus. Inevitabilmente, un altro male si diffonde.
Sputare su un albino fa sì che la stessa condizione non si presenti nella propria famiglia. Sputare dunque per allontanare la disgrazia.
La madre di un bimbo albino è stata sputata da un albino durante la gravidanza. L’albino perpetua dunque la discendenza dei suoi simili attraverso il solo atto di sputare.
Lo sputo che allontana la disgrazia, lo sputo che porta la disgrazia. La differenza è solo in chi sputa.
Un albino manca dello strato superiore della pelle. Quello che gli dà il colore nero?
Un albino e sua madre sono posseduti dagli spiriti del male. Vanno allontanati dal villaggio, dalla vita comune.
Il diavolo porta via il bimbo sano e lo sostituisce con un bimbo albino. Uno strano scherzo del male.
L’albinismo è molto contagioso e si trasmette anche solo toccandosi. Meglio quindi stare lontani dagli albini: per strada, a scuola, sugli autobus, nei luoghi di lavoro.
Gli albini sono abitati dai fantasmi dei colonizzatori europei. Ecco perché sono bianchi.
La madre di un albino ha avuto un rapporto sessuale con un uomo bianco. Non può che essere ripudiata dal marito e dal villaggio, a meno che non riesca a disfarsi del neonato, abbandonandolo, o uccidendolo e seppellendolo in un anonimo dove.
L’albino ha bassa capacità intellettiva. A scuola non segue la maestra quando scrive alla lavagna, si distrae, sembra assente. La maestra non sa che è sufficiente farlo sedere a poca distanza dalla lavagna. Non vede bene, ma è in grado di comprendere, ragionare, pensare. La maestra non lo sa, neppure il bimbo albino lo sa.
Altre voci, altre dicerie si susseguono, si moltiplicano, si tramandano. Non c’è ragione che tenga.
Intanto noi viviamo la nostra vita, appesantiti da sensi di colpa e di angoscia su chi e cosa siamo per noi e per la nostra famiglia, su quanto possiamo essere di pericolo alla nostra comunità.
Il nostro marcato e diverso aspetto esteriore, rispetto ai membri della famiglia e della comunità nera, comporta in noi seri problemi di accettazione e di integrazione sociale. Soffriamo emotivamente e fisicamente per le neoplasie dermatologiche e l’ipovisione. Siamo cacciati per le preziose parti del nostro corpo, costretti a vivere in solitudine, rinchiusi in casa, o lontani dalle nostre case.
Una vita di solitudine, di tristezza interiore e di emarginazione, senza che ci sia un comprensibile perché.
Quando avrà fine tutto questo.
Poche cose:
• Campagna di informazione: che cos’è l'albinismo, quali problemi comporta alla pelle e agli occhi, come si trasmette.
• Educare a come proteggere la pelle dal sole.
• Fornire creme solari protettive.
• Fornire cappelli a tesa larga, sciarpe, foulards, guanti, abbigliamento opaco, vestiti lunghi, camicie e maglie a maniche lunghe, calze lunghe.
• Assicurare controlli dermatologici periodici.
• Educare a come proteggere gli occhi dal sole e a come affrontare il problema dell’ipovisione.
• Visite oculistiche, occhiali da vista, lenti di ingrandimento, occhiali da sole.
• Garantire l’istruzione.
• Assicurare loro un lavoro in un ambiente chiuso, o comunque non esposto al sole.
• Campagna di sensibilizzazione per sfatare i miti.
• Maggiore protezione dai delinquenti.
• Una giustizia più rapida e severa contro gli uccisori delle persone albine..
GRAZIE!
Antonio, Maddy e Mary
La redazione “Albinismo News” e “Il Bianco e il Nero: la Differenza”
