Che cos'è la Sindrome di Hermansky-Pudlak?

La Sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è  causata da una mutazione (difetto) in uno di otto geni (si pensa ce ne siano altri),  i cui prodotti sono proteine aventi un ruolo nella formazione e/o funzione di organelli cellulari correlati ai lisosomi (LORs), presenti in cellule secretorie specializzate, quali i melanociti e le cellule epiteliali pigmentate, le piastrine, le cellule T,  i neutrofili e  le cellule epiteliali alveolari di tipi II .
Si parla quindi di otto sottotipi di HPS (HPS1 → HPS8).
E’ una condizione genetica ad eredità autosomica recessiva: perché si manifesti è necessario che le due copie del gene in questione (uno degli otto) siano difettose.
E’ caratterizzata da: albinismo oculocutaneo (OCA); fibrosi polmonare e colite granulomatosa del tratto gastrointestinale; lieve diatesi emorragica.
Si tratta di sintomi di entità variabile, in relazione al gene difettoso e al tipo di difetto a carico del gene coinvolto.
L’ albinismo oculocutaneo (OCA) è dovuto ad un difetto a carico dei melanosomi. Si presenta con una pigmentazione variabile nella cute, nei capelli e nell’iride: da una marcata ipopigmentazione (del tipo (OCA1A) ad una pigmentazione quasi normale (del tipo OA). Sono presenti le anomalie oculari che si riscontrano in tutti i tipi di Albinismo.
La fibrosi polmonare e la colite granulomatosa del tratto gastrointestinale  sono dovute all’accumulo di materiale ceroide. La correlazione non è stata però ancora provata. La fibrosi polmonare si manifesta in molti individui HPS, ma la reale diffusione non è nota. La colite granulomatosa del tratto gastrointestinale è presente in pochi soggetti HPS.
La diatesi emorragica (predisposizione congenita ad episodi di sanguinamento) è correlata alla carenza dei granuli densi nelle piastrine, compartimenti di accumulo di sostanze chimiche necessarie al normale funzionamento delle piastrine.
HPS1 è il sottotipo HPS più frequente ed è la condizione genetica più comune tra i Portoricani (1 su 1800 nel nord-ovest di Porto Rico). Non si riscontra un'alta frequenza nelle altre isole Caraibiche.


HPS1 in Prto Rico.