Albinismo HPS1 in Porto Rico
HPS1. Sindrome di Hermansky-Pudlak di tipo1.
La Sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è causata da una mutazione (difetto) in uno di otto geni (si pensa ce ne siano altri), i cui prodotti sono proteine aventi un ruolo nella formazione e/o funzione di organelli cellulari correlati ai lisosomi (LORs), presenti in cellule secretorie specializzate, quali i melanociti e le cellule epiteliali pigmentate, le piastrine, le cellule T, i neutrofili e le cellule epiteliali alveolari di tipo II.
Si parla quindi di otto sottotipi di HPS: (HPS1 → HPS8).
E’ caratterizzata da: albinismo oculocutaneo (OCA); fibrosi polmonare e colite granulomatosa del tratto gastrointestinale; lieve diatesi emorragica.
Si tratta di sintomi di entità variabile, in relazione al gene difettoso e al tipo di difetto a carico del gene coinvolto.
HPS1 è il sottotipo HPS più frequente ed è la condizione genetica più comune tra i Portoricani (1 su 1800 nel nord-ovest di Porto Rico). Non si riscontra un'alta frequenza nelle altre isole Caraibiche.
