Valentino (Sicilia), papà albino oculocutaneo. Paternità ed eredità genetica.
I concetti non sono facili da capire, anche perché è necessario avere delle conoscenze di base.
A volte, siamo noi “del mestiere” a non essere chiari.
Siamo sempre noi in errore non voi, cioè noi a non essere chiari, non voi a non aver capito – sembra un gioco di parole - .
Quindi non esitate a fare domande, soprattutto ai medici con cui vi rapportate.
Anzi, non restate fermi alla rete. Mai! Chiedete ai medici con cui vi rapportate quotidianamente, a partire dal medico di base. E, aspettatevi sempre, che il medico, dopo una sua spiegazione, vi dica:
<< Sono stato chiaro? >>
Dopo questa breve digressione, veniamo alla tua domanda.
L’albinismo oculocutaneo è autosomico recessivo, per cui vale la stessa risposta data a Lorella.
Vediamo perché
Che cosa significa autosomico?
Il gene, che se difettoso determina albinismo oculocutaneo, è localizzato in duplice copia su una coppia di autosomi : 1 copia su un cromosoma e 1 copia sull’altro cromosoma - .
Il termine autosomico si riferisce, agli autosomi, cioè ai cromosomi non sessuali, uguali nei 2 sessi, presenti in coppie: 22 coppie di autosomi.
I cromosomi sessuali, sono diversi nei 2 sessi: XX nella femmina, XY nel maschio.
Che cosa significa recessivo?
Perché l’albinismo oculocutaneo si manifesti è necessario che le 2 copie del gene implicato siano difettose.
L'albinismo oculocutaneo è autosomico, per cui si trasmette con uguale modalità nei due sessi ed è recessivo, per cui per presentarsi è necessario che entrambe le copie del gene imputato siano difettose.
Quindi viene da sé che:
Da una genitore albino oculocutaneo (papà o mamma che sia, quindi maschio o femmina che sia) e da un genitore sano in relazione al tipo di albinismo oculocutaneo di cui è affetto l’altro genitore (papà o mamma che sia, quindi maschio o femmina che sia) la probabilità che nasca, ad ogni concepimento, un figlio albino (maschio o femmina che sia) è praticamente pari a 0%.
E' pari invece al 100% la probabilità che, ad ogni concepimento, nasca un figlio sano portatore (maschio o femmina che sia), cioè asintomatico (sano), con una copia sana del gene (sufficiente a garantire l'asintomatoligia) ed una copia difettosa del gene (portatore).
padre albino oculocutaneo e madre sana
Ad ogni concepimento, perchè nasca un figlio albino oculocutaneo (maschio o femmina con uguale probabilità) è necessario che: 1. entrambi i genitori siano portatori sani dello stesso tipo di albinismo oculocutaneo; 2. entrambi siano affetti dallo stesso tipo di albinismo oculocutaneo ;3. un genitore sia affetto da un tipo di albinismo oculocutaneo e l’altro genitore sia portatore sano dello stesso tipo di albinismo oculocutaneo.
Nel caso 1 - genitori portatori sani dello stesso tipo di albinismo oculocutaneo ( Aa x Aa),
ad ogni concepimento, la pb che nasca un figlio albino oculocutaneo (maschio o femmina con = pb) e pari a ¼ (25%): aa.
Nel caso 2 – genitori con lo stesso tipo di OCA (aa x aa),
ad ogni concepimento, la pb che nasca un figlio OCA (maschio o femmina con = pb) è pari al 100%: aa.
Nel caso 3 – genitore con albinismo oculocutaneo e genitore portatore sano dello stesso tipo di albinismo oculocutaneo ( aa x Aa),
la pb che nasca un figlio albino oculocutaneo (maschio o femmina con uguale pb) è pari al 50%: aa
La paternità rende un uomo adulto e responsabile
lirò
