Lorella (Sicilia), mamma albina oculocutanea. Maternità ed eredità genetica.
Premessa.
L’ Albinismo Oculocutaneo è una condizione genetica autosomica recessiva, per cui si presenta con uguale probabilità nei maschi e nelle femmine (autosomica) e perché si manifesti è necessario che entrambe le copie del gene imputato (una di origine paterna, una di origine materna) siano difettose (recessiva), cioè un soggetto (maschio o femmina che sia) per essere albino oculocutaneo deve avere 2 copie difettose del gene imputato, una donatogli dal padre, una dalla madre.
Dunque:
se un soggetto (maschio o femmina che sia) porta 2 copie difettose del gene imputato, una donatogli dal padre e una dalla madre, è albino oculocutaneo;
se un soggetto (maschio o femmina che sia) porta 1 copia normale e 1 copia difettosa del gene imputato, è portatore sano, cioè non è albino oculocutaneo (sano) perchè la copia normale del gene gli garantisce una quantità di melanina tale da permettere un normale sviluppo dell'occhio ed una normale pigmentazione cutanea ed oculare, che rientra in quella tipica della costituzione familiare ed etnica di appartenenza, ma può trasmettere la copia difettosa alla progenie (portatore);
se un soggetto (maschio o femmina che sia) porta entrambe le copie normali (selvatiche) del gene imputato, si dice sano.
Veniamo al tuo caso.
Tu sei albina oculocutanea perchè porti 2 copie difettose del gene imputato (ad esempio, 2 copie difettose del gene TYR, nel caso di albinismo oculocutaneo di tipo 1, OCA1).
Diamo per scontato che tuo marito sia sano, cioè non albino oculocutaneo – in relazione al tuo tipo di albinismo -, il che significa che porta 2 copie normali del gene imputato , il gene del quale tu porti 2 copie difettose per cui sei di conseguenza albina oculocutanea ( ad esempio, tuo marito porta 2 copie normali del gene tyr, il gene del quale tu porti 2 copie difettose, per cui sei albina oculocutanea di tipo 1, OCA1).
madre albina oculocutanea e padre sano
Dal matrimonio di una donna albina oculocutanea con un uomo sano – dove per sano si intende non albino oculocutaneo per il gene imputato, cioè ha 2 copie normali del gene imputato - , nessuno dei figli (maschio o femmina che sia) sarà albino, ma tutti i figli ( sia maschi che femmine) saranno portatori sani, con una copia normale ed una copia difettosa del gene imputato (portatori), avendo ereditato la copia normale dal padre (è sano, cioè ha 2 copie normali del gene imputato) e la copia difettosa dalla madre (è albina oculocutanea, cioè ha 2 copie difettose del gene imputato) e con un fenotipo normale (sani).
Detto in altri termini, ad ogni concepimento tra una donna albina oculocutanea ed un uomo sano:
la probabilità che nasca un figlio albino (maschio o femmina) è praticamente pari a 0%;
la probabilità che nasca un figlio portatore sano (maschio o femmina) è pari a 100%;
la probabilità che nasca un figlio sano (maschio o femmina) è pari a 0%.
NOTA. Abbiamo dato per scontato che tuo marito sia sano - in relazione al tuo tipo di albinismo oculocutaneo – cioè non albino oculocutaneo perché le 2 copie del gene implicato sono normali.
Potrebbe verificarsi – la probabilità è bassissima, ma c’è – che non sia sano, ma portatore sano, cioè non albino oculocutaneo (asintomatico) ma con 1 copia difettosa del gene implicato – con un difetto (mutazione) sconosciuto/silente, quindi non rilevabile, o con un difetto che compare ex novo.
Buona dolce attesa
lirò
