Info Scientifiche. Albinismo: definizione, storia, classificazione

L’Albinismo è un gruppo eterogeneo di anomalie ereditarie della sintesi della melanina, caratterizzato da una riduzione o assenza congenita del pigmento melanico nella cute, nei capelli, nei peli e negli occhi (Albinismo Oculocutaneo, OCA) o quasi esclusivamente negli occhi (Albinismo Oculare, OA).
All’ipopigmentazione, cutanea ed oculare, sono associate determinate anomalie del sistema ottico, in particolare: nistagmo; ipopigmentazione dell'iride, ipopigmentazione della retina e fotofobia; ipoplasia della fovea e riduzione dell’acuità visiva; misrouting ottico e riduzione della visione stereoscopica.

Descrizioni di Albinismo nell’uomo si ritrovano già negli scritti di autori Greci e Latini, come Plinius Secundus il vecchio ed Aulus Gellius. La letteratura medica inizia ben presto a documentare i primi casi di Albinismo, che si rivela essere tra le prime malattie a carattere ereditario.
Le più antiche testimonianze scritte descrivono individui con albinismo come soggetti completamente privi di pigmento visibile: pelle bianca, capelli bianchi e occhi rossi.

L’alta variabilità fenotipica, riscontrata nel corso del tempo, a partire dagli inizi del 900, rende difficile una classificazione clinica dell’Albinismo. Contribuiscono a creare confusione i loci del mantello murino (più di 50 agli inizi degli anni 80).
A partire dagli anni 90 l’analisi molecolare consente di stilare una classificazione più accurata, basata sugli specifici geni coinvolti. Tale classificazione  va arricchendosi e meglio delineandosi di anno in anno.
Ad oggi (febbraio 2014), i geni associati con l’Albinismo sono 17/18¤. L’idea comune è che ce ne siano altri, per cui l’attuale classificazione genica è in continua evoluzione.
L’Albinismo viene clinicamente distinto in due forme: l’Albinismo Oculocutaneo e l’Albinismo Oculare, diverse per fenotipo e modello ereditario.
Su base genetica, la prima comprende 17 tipi (OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6, OCA7, HPS1-9, CHS), mentre la seconda comprende un solo tipo (OA1).
OCA1-7 e OA1sono asindromici o asistemici; HPS1-9 e CHS sono sindromici o sistemici.
La sindrome di Griscelli non è una forma di Albinismo sindromico, come talvata indicata, in quanto ad essa non sono associate anomalie del sistema ottico, presenti in tutte le forme di albinismo.
¤Il gene associato ad OCA5 non è stato ancora individuato; di esso si conosce al momento (gennaio 2014) solo la localizzazione cromosomica (chr4q24).

Albinismo. Definizione. Storia- Classificazione
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