DISTURBO OCULARE DELL'ISOLA DI ALAND

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OMIM 300600 (AIED)

Leggi OA2

L’Albinismo Oculare di tipo 2 (OA2) è stato descritto per la prima volta nel 1964 da Forsius ed Eriksson  nei maschi di sei generazioni di una famiglia dell’Isola di Aland  ( AIED) come condizione ereditaria recessiva X-linked distinta da OA1.
La  mancanza del misrouting dei nervi ottici nei maschi affetti lo esclude dalla diagnosi formale di Albinismo classico (King, 2001) .Il rilevamento di una mutazione nel gene CACN1F  (Jalkanen et al., 2007) nei membri affetti della famiglia e, in eterozigosi, nelle femmine portatrici della stessa, porta a considerare il disturbo, erroneamente classificato come Albinismo Oculare (McKusick, 1968), come forma allelica della Nictalopia (cecità notturna) congenita stazionaria incompleta (CSNB2A). .... CONTINUA

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