CECITA' NOTTURNA STAZIONARIA
Cecità notturna stazionaria congenita X-linked
Cecità notturna stazionaria congenita completa
Cecità notturna stazionaria congenita incompleta
La CECITA' NOTTURNA STAZIONARIA CONGENITA X-linked (CSNBX) è un disturbo retinico non progressivo caratterizzato da un ERG negativo (cioè, l’ampiezza dell’onda a è più grande di quella dell’onda b).
Le caratteristiche cliniche tipiche di CSNBX sono visione notturna difettosa, miopia, nistagmo, strabismo, e ridotta acuità visiva, a dispetto di una rifrazione corretta. L’espressione del disturbo è comunque variabile, e uno o più dei sintomi tipici può mancare, come dimostrato in pazienti con una mutazione del fondatore CSNB2.
Sulla base dei ritrovamenti ERG, CSNBX può essere clinicamente suddiviso in due sottotipi.
I pazienti con il tipo completo di CSNBX ( tipo 1, CSNB1) mancano di un’onda b scotopica identificabile derivata dai bastoncelli, mentre nel tipo incompleto ( tipo 2, CSNB2) l’onda b dei bastoncelli diminuisce ma è riconoscibile. Inoltre, la funzione fotopica dei coni è ridotta nel tipo incompleto.
CSNB1 è causato da mutazioni nel gene NYX localizzato sul chr. Xp11.4, mentre CSNB2 risulta da mutazioni nel gene CACNA1F che codifica la subunità a1 del canale del calcio, localizzato sul chr Xp11.23.
All’ampio spettro fenotipico associato alle diverse mutazioni nel gene CACNA1F, si aggiungono differenze fenotipiche riscontrabili tra pazienti che condividono la stessa mutazione CACNA1F. In entrambi i casi sono stati usati protocolli di clonaggio posizionale.
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Cecità notturna stazionaria congenita X-linked - GeneReviews CSNB
Clinical characteristics
X-linked congenital stationary night blindness (CSNB) is characterized by: non-progressive retinal findings of reduced visual acuity ranging from 20/30 to 20/200; defective dark adaptation; refractive error, most typically myopia ranging from low (-0.25 diopters [D] to -4.75 D) to high (≥-10.00 D) but occasionally hyperopia; nystagmus; strabismus; normal color vision; and normal fundus examination. Two overlapping, yet distinct, phenotypes are recognized:
Complete CSNB (CSNB1A), caused by pathogenic variants in NYX (45%)
Incomplete CSNB (CSNB2A), caused by pathogenic variants in CACNA1F (55%)
Diagnosis/testing
Diagnosis is based on clinical findings, characteristic findings on electroretinography (ERG), family history, and molecular genetic testing of NYX and CACNA1F, the only two genes in which mutation is known to cause X-linked CSNB.
Management
Treatment of manifestations: Glasses or contact lenses to treat refractive error (myopia or hyperopia); conventional strabismus surgery may be required to improve binocularity or head posture.
Prevention of secondary complications: On occasion, strabismus surgery to improve functional range of null point.
Surveillance: At a young age yearly eye examinations with refraction to identify and treat myopia as early as possible.
Agents/circumstances to avoid: Reduced visual acuity and difficulties seeing at night may preclude driving a car or restrict the class of driving license.
Genetic counseling
X-linked CSNB is inherited in an X-linked manner. The father of an affected male will not have X-linked CSNB nor will he be a carrier of the pathogenic variant. If the mother of the proband is a carrier, the chance of transmitting the pathogenic variant in each pregnancy is 50%. Males who inherit the pathogenic variant will be affected; females who inherit the pathogenic variant will be carriers and will usually not be affected. Males with X-linked CSNB will pass the pathogenic variant to all of their daughters and none of their sons. Carrier testing for at-risk relatives and prenatal testing for pregnancies at increased risk are possible for families in which the pathogenic variant has been identified.
