A che cosa serve il test di genetica molecolare?
Il test di genetica molecolare effettua uno screening dei geni, finora noti essere associati all’Albinismo e per i quali è disponibile un test clinico, alla ricerca di una mutazione, dando informazioni, in circa il 90% dei casi, su quale gene risulti difettoso e quindi sul tipo di Albinismo ad esso associato.In circa il 10% dei casi (soggetti clinicamente albini) non è rilevabile alcuna mutazione, in nessuno dei geni noti essere associati all’albinismo. Questo risultato porta a supporre la presenza di mutazioni in regioni regolative o introniche, non ancora esplorate, degli stessi, o l’esistenza di altri geni, non ancora noti, associati a tale fenotipo.Ai fini della soluzione dei sintomi dell'Albinismo, il test non serve: non c'è al momento attuale una terapia genica, se non, in corso di sperimentazione, sui topi.Lo si potrebbe fare per curiosità, visto che non è invasivo, o per una diagnosi differenziale, quando si ha il sospetto di un'altra condizione genetica, o perché i dati raccolti vengano inseriti in un database ( Albinism database ), sì che siano utili alla ricerca.I risultati di un test genetico, fatto sul soggetto albino e sui suoi genitori, potrebbero essere utili per una diagnosi prenatale, nel caso in cui i genitori, volendo concepire un altro figlio, volessero essere informati sulla presenza di tale condizione genetica nel futuro nascituro. Tale esame non viene di solito consigliato dal consulente genetico, non essendo tale condizione genetica “invalidante”.
