Per diagnosticare l'Albinismo è sufficiente la diagnosi clinica?
La diagnosi clinica (storia medica, storia familiare, esame
oftalmoscopico).di solito è sufficiente per fare diagnosi di Albinismo e,
talvolta, per individuare anche il tipo di albinismo, come l'Albinismo
Oculare (in presenza di una storia familiare o di chiari "segni del
portatore" presentati dalla madre del soggetto in esame o di qualche sua
sorella) o l'Albinismo oculocutaneo di tipo 1A (capelli bianchi pelle bianco
latte e occhi blu per tutta la vita). Il criterio clinico "capelli bianchi
alla nascita" sembra sufficientemente valido (riscontrato su 102 casi su
120 in uno studio condotto da R. King) per distinguere gli albini OCA1B (capelli bianchi alla nascita) da quelli OCA2 (capelli pigmentati alla nascita), anche se sono stati
ritrovati casi di OCA2 con capelli bianchi alla nascita (studio condotto da Passmore).
Distinguere tra i diversi tipi di OCA pigmentati è comunque difficile, se
non impossibile, per cui è necessario ricorrere al test di genetica
molecolare. Poiché l'Albinismo non è una condizione genetica, che colpisce lo sviluppo
intellettivo, né la salute in generale, il test di genetica molecolare non è molto richiesto, né
consigliato dal medico o dal consulente genetico.
