Vorremmo avere un altro figlio/a. Quante probabilità ci sono che sia albino/a?
Siamo genitori di una bimba di 4 anni, affetta da Albinismo Oculocutaneo (OCA). In famiglia non ci sono albini, anche se di carnagione molto chiara.
Premessa.
Un carattere è espresso da 2 geni, portati da due cromosomi (uno di origine paterna, uno di origine materna).
L'Albinismo Oculocutaneo (OCA) è autosomico recessivo, per cui perchè si manifesti è necessario che entrambi i geni ( uno di origine paterna, uno di origine materna) siano difettosi, cioè un soggetto per essere albino deve avere 2 geni difettosi, uno donatogli dal padre, uno dalla madre.Avete una bimba albina e siete sani (cioè non albini), per cui sicuramente siete portatori del gene difettoso, cioè ognuno di voi due porta un gene normale ed un gene difettoso. La presenza del gene normale assicura ad ognuno di voi due una quantità di melanina tale da permettere un normale sviluppo dell'occhio ed una normale pigmentazione cutanea ed oculare, che rientra in quella tipica della vostra costituzione familiare (carnagione molto chiara) ed etnica. Il gene difettoso, che a voi non crea problemi, può, però, essere trasmesso durante il concepimento ai figli. Questo significa che siete portatori sani.Nel vostro caso ( due genitori portatori sani) la probabilità che, ad ogni concepimento, nasca un figlio albino è di 1 su 4 (può essere maschio o femmina, con uguale probabilità), la probabilità che nasca un figlio sano è di 1 su 4 (maschio o femmina con uguale probabilità), la probabilità che nasca un figlio sano ma portatore del gene difettoso ( come voi due, quindi con la possibilità di trasmetterlo alla progenie) è di 2 su 4 ( maschio o femmina con uguale probabilità).In altri termini: da due genitori sani portatori, come voi due, la probabilità che nasca un figlio albino è di 1 su 4 (maschio o femmina, con uguale probabilità ), mentre la probabilità che nasca un figlio sano è di 3 su 4 (maschio o femmina, con uguale probabilità), di cui 1 su 3 ( maschio o femmina) non è portatore del gene difettoso, mentre 2 su 3 (maschio o femmina) sono sani ma portatori del gene difettoso, come voi due.Tenete presente che ad ogni concepimento la probabilità che nasca un maschio o una femmina è uguale, pari ad 1 su 2.
