Che cos'è la sindrome di Griscelli?


sindrome di griscelli fenotipo schematicoSindrome di Griscelli: GS1, GS2, GS3
che cos'è?
come si manifesta?
come si trasmette?
come si si fa la diagnosi?
come si cura?

E' una condizione genetica rara suddivisibile su base genetica in tre forme: GS1, GS2, GS3. E' caratterizzata da ipopigmentazione della cute e dei capelli, più esattamente diluizione del pigmento melanico.
I capelli e i peli hanno un colore grigio-argento e grossi accumuli di pigmento melanico nel fusto.
I melanociti presentano melanosomi maturi accumulati intorno al nucleo. ... leggi tutto