Che cos'è l'Albinismo?
All’ipopigmentazione, cutanea ed oculare (fenotipo pigmentario albinotico), sono associate determinate anomalie del sistema ottico (fenotipo oftalmologico albinotico), causate dall’assenza o dalla riduzione della melanina, durante lo sviluppo dell’occhio.
Albinismo: Oculocutaneo e Oculare.
Da R. Pellegrino, 2012
Il Fenotipo Albinotico, pigmentario ed oftalmologico, presenta un’ eterogeneità clinica molto estesa, con manifestazioni oculari che non sono, in generale, né essenziali, né specifiche dell’Albinismo.
Sembra possa considerarsi caratteristica specifica dell’Albinismo, indipendentemente dal genotipo e dal fenotipo, il solo misrouting ottico (decussazione delle fibre nervose retiniche a livello del chiasma ottico).
La cute si presenta normale da un punto di vista anatomico-funzionale; cambia solo il colore, che copre uno spettro pigmentario estremamente ampio – dal bianco ad una pigmentazione quasi normale -, in relazione al quale varia la risposta della cute al sole, ossia l’entità dello schermo di protezione naturale (abbronzatura).
I capelli hanno una normale struttura anatomica, varia solo il colore: dal bianco alle diverse tonalità di biondo e di marrone.
Il colore dell’iride (stroma irideo) varia dal blu/grigio opaco al verde/verde nocciola al marrone/marrone chiaro.
Le anomalie oculari sono di entità variabile, in relazione alla quantità di melanina presente nell’occhio, durante lo sviluppo embrionale e durante il primo periodo di vita.
Non tutte sono sempre presenti.
Fenotipo albinotico.
Da R. Pellegrino, 2012
L’iride ipopigmentata (stroma irideo ed epitelio pigmentato dell’iride) presenta una trasparenza di grado variabile, lasciando passare la luce, che, normalmente, entra soltanto attraverso la pupilla, con conseguente fotofobia (ipersensibilità dell’occhio alla luce).
La retina ipopigmentata (epitelio pigmentato della retina) si presenta rosa/rossastra, perché lascia trasparire i vasi sanguigni corioidei sottostanti, e riflette la luce non assorbita, con conseguente fotofobia.
La fovea, piccola area della retina, dove c’è la maggiore concentrazione di coni, manca o è poco sviluppata, causando una riduzione dell’acuità visiva, in particolare la visione nitida.
Le connessioni nervose, addette al trasporto dello stimolo visivo dalla retina al cervello, seguono un percorso anomalo, determinando una diminuzione della visione tridimensionale (visione stereoscopica).
Il nistagmo (movimento involontario degli occhi) e lo strabismo contribuiscono alla riduzione della visione.
Frequente è la presenza di errori di rifrazione (miopia, astigmatismo), determinati dalla forma anomala dell’occhio, assunta nel tentativo di migliorare la qualità dell’immagine sulla retina.
Anomalie oculari albinotiche
Da R. Pellegrino, 2012
L'Albinismo è clinicamente suddiviso in Albinismo Oculocutaneo ed in Albinismo Oculare.
L’Albinismo Oculocutaneo, OCA, si suddivide in 4 tipi, più comuni, e in 2 tipi meno comuni.
I tipi più comuni sono OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.
I tipi meno comuni e con sintomi più complessi sono la Sindrome di Hermansky-Pudlak, HPS (1-8), e la Sindrome di Chediak-Higashi, CHS.
L’Albinismo Oculare , OA, comprende, al momento, un unico tipo, OA1.
Classificazione genetica dell'Albinismo
Da R. Pellegrino, 2007
L'Albinismo è causato da uno dei tanti possibili difetti (mutazioni) in uno di circa 14 geni, finora individuati, che danno all’organismo le istruzioni necessarie per la produzione o la distribuzione del pigmento melanico nella pelle e negli occhi.
Ogni tipo di Albinismo è causato da un determinato gene, difettoso in una delle sue parti.
E’ sufficiente dunque che sia difettoso uno di essi perché non ci sia produzione di pigmento o che ce ne sia in quantità non sufficiente.
I genitori della maggior parte dei bambini affetti presentano una normale pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi, conforme al proprio gruppo etnico di appartenenza, e non hanno una storia familiare di albinismo.
L’Albinismo Oculocutaneo (OCA) è autosomico recessivo:
uno dei geni difettosi che lo determina è localizzato su un autosoma, o meglio, in duplice copia, su una coppia di autosomi (autosomico), ed entrambe le copie devono essere difettose perché si manifesti la condizione (recessivo).
Se una delle due copie del gene imputato è difettosa e l’altra normale, la condizione non si manifesta: il soggetto, maschio o femmina che sia, risulta portatore sano.
Il portatore sano è in grado di produrre una quantità sufficiente di pigmento.
La condizione si presenta in questo caso con uguale probabilità nei maschi e nelle femmine, perché il gene in questione è localizzato su una coppia di autosomi (cromosomi uguali nei due sessi).
Albinismo oculocutaneo (OCA): eredità autosomica recessiva.
Genitori portatori sani.
Condizione presente con uguale probabilità nei due sessi.
Da R.King, 2003-mod.R.Pellegrino,2007
L’Albinismo Oculare (OA) è recessivo legato all’X:
il gene difettoso, che lo determina è localizzato sul cromosoma X (legato all’X) e perchè la condizione si manifesti è necessario che ci siano due copie difettose del gene (recessivo).
Il maschio ha una sola X, per cui una sola copia del gene difettoso sull’ unica X è sufficiente perché la condizione si manifesti.
La femmina, invece, avendo 2 X, necessita di 2 copie difettose del gene, perché manifesti la condizione.
Questo spiega la diversa probabilità con cui la condizione si manifesta nei due sessi.
Infatti l’albinismo oculare interessa fondamentalmente i maschi, che ereditano dalla madre l’X e quindi, eventualmente, la copia difettosa del gene.
La madre è, in genere, una portatrice sana perché porta una copia difettosa del gene su una X ed una copia sana del gene sull’altra X. Presenta però un caratteristico disegno della pigmentazione retinica (80/90% dei casi).
Albinismo Oculare (OA): eredità recessiva X-linked.
Madre portatrice sana.
Condizione presente con diversa probabilità nei due sessi.
Da R.King, 2003-mod. R.Pellegrino, 2007
Per saperne di più:
Albinismo. Fenotipo e Genotipo
