Come si accerta lo stato di portatrice di Albinismo Oculare di tipo 1 (OA1)?
E’ sufficiente l'oftalmoscopio e come dice Oetting (oculista del Centro Internazionale di albinismo del Minnesota), un "occhio clinico", che sappia vedere "ciò che vede".
La retina di una donna portatrice sana di albinismo oculare dovrebbe presentare una "pigmentazione a mosaico". Attenzione però, perchè la donna in esame potrebbe rientrare anche in quel 10-20% di femmine che, pur essendo portatrici sane geneticamente accertate, mostrano una retina normalmente pigmentata.
- Se la tua retina presenta una pigmentazione a mosaico, sei sicuramente portatrice sana. In questo caso puoi non ricorrere al test genetico;
- Se la retina presenta una pigmentazione normale, non è escluso che tu sia comunque una portatrice sana. In questo caso, il passo successivo è il test genetico.
Il carrier testing (test di genetica molecolare per lo stato di portatrice) per la madre del propositus è disponibile, su base clinica, se è stata individuata la mutazione genica nel propositus. Se non è nota la mutazione familiare, il test di genetica molecolare può essere comunque eseguito, ma avrà un più basso grado di sensibilità, data la difficile interpretazione dei risultati.
Quindi il test va effettuato su di te e su tuo figlio albino oculare.
L'esame non è invasivo. E' sufficiente un prelievo di sangue e il resto sarà compito del genetista.
Anche il test genetico potrebbe non dare riscontri.
Se il difetto è presente in una zona del gene che ancora non è possibile esaminare, il risultato sarebbe negativo: nessun difetto nel gene OA1 di tuo figlio e nessun difetto in nessuno dei tuoi 2 geni OA1.
Un’altra possibilità, sarebbe una biopsia cutanea (esame leggermente invasivo) alla ricerca dei melanosomi giganti (osservabili al microscopio luce e al microscopio elettronico) nei melanociti cutanei. Bisogna tener presente però che i macromelanosomi non sono sempre presenti in una portatrice sana di OA1.
Per saperne di più:
Sono mamma di un bimbo albino-oculare. Sono portatrice del difetto genetico
