Siamo una coppia affetta da Albinismo. Vorremmo avere un figlio...
Vorremmo avere un figlio/a.
Quali le probabilità che nasca albino?
Nessuna. Spieghiamo il perché.
Premessa.
I cromosomi sono presenti in coppie. I geni sono presenti in coppie.
Per ogni gene, su una coppia di cromosomi ci sono due copie, una per ogni cromosoma, in posizioni corrispondenti.
OCA1 è causato da un difetto nel gene TYR, localizzato sul cromosoma 11, mentre OCA2 è causato da un difetto nel gene P, localizzato sul cromosoma 15
In base a quanto detto sopra, tu, affetta da OCA1 hai 2 cromosomi 11, ognuno con una copia difettosa del gene TYR e 2 cromosomi 15, ognuno con una copia sana del gene P.
Tuo marito, affetto da OCA2, invece, ha due cromosomi 15, ognuno con una copia difettosa del gene P e due cromosomi 11, ognuno con una copia sana del gene TYR.
Ad ogni concepimento, tu fornirai (con la tua cellula uovo) un cromosoma 11, portante una copia difettosa del gene TYR e un cromosoma 15, portante una copia sana del gene P. Viceversa, tuo marito, fornirà (con il suo spermio) un cromosoma 15 con una copia difettosa del gene P e un cromosoma 11 con una copia sana del gene TYR. Il nascituro (maschio o femmina che sia) avrà quindi due cromosomi 11, uno, fornito da te, con la copia difettosa del gene TYR e uno, fornito da tuo marito, con la copia sana del gene TYR, e due cromosomi 15, uno fornito da te con la copia sana del gene P e uno fornito da tuo marito, con una copia difettosa del gene P. Sarà quindi sano, ma portatore di una copia difettosa del gene TYR e di una copia difettosa del gene P.
Per saperne di più:
Come si eredita l'albinismo oculocutaneo?
