Per sapere se si è portatori sani di Albinismo Oculocutaneo, quali esami bisogna fare?
Per sapere se si è portatori, quali esami bisogna fare?
Premessa. L’ Albinismo Oculocutaneo (OCA) è autosomico recessivo.Perchè si manifesti è necessario che siano presenti due copie difettose del gene coinvolto.
Perchè nasca un figlio albino è necessario o che entrambi i genitori siano albini (con difetto a carico dello stesso gene) o che entrambi i genitori siano portatori sani.Nel primo caso (genitori albini, con difetto a carico dello stesso gene), la probabilità che nasca un figlio albino, ad ogni concepimento, è pari al 100%.Nel secondo caso (genitori portatori sani), la probabilità che nasca un figlio albino, ad ogni concepimento, è pari al 25% (1 possibilità su 4).Un portatore sano di albinismo presenta un difetto (mutazione) in una delle due copie del gene coinvolto.Una sola copia sana è sufficiente a produrre la giusta quantità di melanina, per cui il fenotipo (aspetto) è normale.Se ognuno dei due genitori trasmette al figlio la copia difettosa, il figlio avrà due copie difettose del gene, manifestando l'albinismo. Per sapere se i genitori sono portatori sani si potrebbe fare il test genetico. Uso il condizionale perchè i dati, se non si ha un probando ( soggetto affetto, figlio della coppia; soggetto affetto in entrambe le famiglie, il che è raro), sono di difficile interpretazione. Questo perchè nella sequenza di un gene, in generale, può esserci una variazione, rispetto alla sequenza normale (selvatica), che non provoca nessun difetto al gene stesso.
