L'amniocentesi consente di effettuare una diagnosi prenatale di Albinismo?
Si ma perchè i risultati siano attendibili è necessario che si abbiano i risultati del test genetico di un probando (soggetto affetto da albinismo): un figlio albino di una mamma che voglia effettuare l'amniocentesi o un soggetto albino presente in entrambe le famiglie della coppia (evento raro), che si sottopone a consulenza genetica, nel caso di albinismo oculocutaneo; un maschio affetto nella famiglia della mamma che voglia sottoporsi al test, nel caso di albinismo oculare.E’ cioè indispensabile che sia nota il tipo di difetto (la mutazione) che “si deve andare a cercare”.Questo perché una variazione in un gene non è necessariamente patologica.
ALBINISMO OCULOCUTANEO
La diagnosi prenatale è effettuabile per una gravidanza con il 25% di rischio. E' necessario, quindi, perchè i dati del test siano certi che i genitori del futuro nascituro, portatori sani abbiano già un figlio/a albino/a.
Identificati, infatti, gli alleli mutanti (le due copie difettose del gene) del probando, si procede all’analisi del DNA estratto dalle cellule fetali ottenute mediante amniocentesi (eseguita alla 15-18 settimana di gestazione), o mediante campionamento dei villi coriali (CVS, eseguito alla 10-12 settimana di gestazione).
ALBINISMO OCULARE
Il test prenatale è possibile per le gravidanze di femmine portatrici di una mutazione nota.La procedura usuale consiste nell’eseguire l’analisi cromosomica sulle cellule fetali ottenute dal campionamento dei villi coriali (alla 10-12 settimana di gestazione) o dalla amniocentesi (alla 15-18 settimana di gestazione), per la determinazione del sesso. Se il cariotipo è 46, XY (si tratta cioè di un maschio) si può procedere all’analisi del DNA estratto dalle cellule fetali, alla ricerca della mutazione nota.
