I portatori sani di Albinismo Oculocutaneo (OCA) presentano sintomi oculari?
I portatori sani di Albinismo oculocutaneo sono assolutamente asintomatici! In letteratura non c’è alcun caso di portatori sani con sintomi oculari
In caso di Albinismo Oculare(OA), invece, la madre del probando (soggetto affetto) porta, nell'80% dei casi, i segni del portatore sano (retina a mosaico).I genitori di un probando OCA sono eterozigoti obbligati, portano quindi una copia difettosa del gene in questione., ma sono asintomatici. Un iride con aree di trasparenza (transilluminazione iridea) eventualmente presente nei genitori del probando, non è sicuramente un segno di portatore di OCA.Basti pensare al fatto che è presente in più del 15% di individui con carnagione chiara!
