"Primo Convegno Nazionale sull' Albinismo": esempi di:copia-incolla (9 Maggio 2009)
Originale: da "info scientifiche: Albinismo. Fenotipo e Genotipo" - 4 0ttobre 2007
Copia: da "Implicazioni oculari.pdf "- 9 Maggio 2009, Primo Convegno Nazionale sull'Albinismo.
Nell’originale all’apice sinistro di alcuni nomi è possibile notare un asterisco * o un cerchietto vuoto °, posti dall’autrice come memorandum al suo elaborato.
E’ possibile notare gli stessi simboli nella copia.
ORIGINALE :
● Ipoplasia della fovea (fig. 3.2). La fovea albinotica è ipoplastica, con un riflesso foveale ridotto o assente. L’ispezione del fondo oculare con l’oftalmoscopio mostra l’assenza del riflesso annulare e foveale nella macula, e, talvolta, la presenza di in intreccio di vasi retinici in quest’area normalmente avascolarizzata. L’esame istopatologico degli occhi di soggetti XLOA e OCA1A (* Summers, 1996; Fulton, 1978; O’Donnell, 1996 ) rivela la mancata differenziazione della fovea, l’assenza di una zona maculare priva di bastoncelli, una riduzione nel numero dei coni della retina centrale e l’assenza dei tipici coni cilindrici foveali (fig. 3.4). Taylor (Taylor, 1978) parla di un ispessimento dello strato delle cellule gangliari nell’area foveale, la cui presenza <<provocherebbe un’alterazione dell’immagine retinica>> e di conseguenza un <<difetto non correggibile nella fissazione centrale>>. Un esteso ispessimento della retina, coprente l’intera area foveale, altrimenti depressa, tanto da risultare indistinguibile dalla macula circostante, viene individuato dall’OCT (Tomografia della coerenza ottica) in una bimba di 10 anni con OCA ( ° Mayer, 2002): lo spessore della fovea è di 300 µm nella paziente contro i 150 µm in un soggetto normale. L’OCT mostra, nella localizzazione anatomica della fovea, un segnale altamente riflettente della retina interna, probabilmente coerente con la presenza di molteplici strati di cellule gangliari, dove non dovrebbero essercene affatto, a conferma dell’ipoplasia della fovea nella paziente esaminata. Tale architettura, viene rivelata anche dai dati OCT di un paziente, esaminato da Recchia e collaboratori (Recchia, 2002) che preferiscono usare il termine di disgenesia foveale, per indicare una fovea più spessa del normale. Sembra che l’OCT consenta un esame dettagliato dell’anatomia della macula nei pazienti con ipoplasia foveale, documentando, in vivo, la morfologia e lo spessore della fovea.
COPIA :
ORIGINALE :
Gli stimoli pattern (immagini con una “trama” e un “disegno” regolari, ad esempio una scacchiera luminosa) si sono rivelati i più efficaci nell’individuare il “misrouting” nell’Albinismo, quando messi a confronto con altre condizioni di stimolo (°Creel, 1981).
Tenuto conto, inoltre, che il profilo VEP è età-specifico (può essere, infatti, utilizzato anche per seguire lo sviluppo e la funzionalità delle vie visive dopo la nascita), il test è stato affinato nel corso del tempo, mettendo in atto procedure appropriate all’età (stimoli flash per i neonati, stimoli pattern onset per i più grandi) ed alla quantificazione dell’estensione dell’anomalia (°Apkarian, 1992; °Hoffmann, 2005), così da fornire una individuazione, quanto più attendibile possibile, del misrouting VEP albino, soprattutto in casi dubbi, ed una diagnosi differenziale definitiva.
COPIA :
ORIGINALE :
Studi di immagini di risonanza magnetica (MRI) rivelano che le dimensioni e l’ architettura (configurazione) del chiasma ottico nei soggetti albini sono diverse da quelle nei soggetti normali di controllo (fig. 3.6, fig. 3.7), rispecchiando l’incrocio atipico delle fibre ottiche nell’albinismo (*Schmitz, 2003). Questo approccio non è stato però ancora sufficientemente testato da poter sostituire la VEP
COPIA :
ORIGINALE :
L’origine del misrouting sembra correlato alla riduzione/assenza della melanina nell’occhio, durante le prime fasi dell’embriogenesi (primo trimestre di gravidanza). La melanina (topografia e tempo di comparsa) potrebbe avere un ruolo diretto nello sviluppo delle proiezioni ottiche, influenzandone la direzione (°Silver, 1981), se non addirittura le proporzioni di cellule retiniche gangliari che si incrociano al chiasma (°Marcus, 1996). Studi recenti suggeriscono che i geni responsabili dell’Albinismo alterino lo sviluppo dei nervi ottici, agendo sullo sviluppo della retina, piuttosto che sulle fasi dello sviluppo dei nervi ottici (°Mason, 1998). L’introduzione del gene della tirosinasi in topi e conigli generati da ceppi albini corregge il misrouting ottico, normalmente osservato in questi animali (Jeffery, °1997, *2004
COPIA :
ORIGINALE :
● Nistagmo congenito. Osservabile ad un esame ad occhio nudo, è un movimento orizzontale involontario degli occhi che compromette la qualità della visione. Di tipo pendolare o a scatti, è a volte associato ad un movimento compensatore del capo ( ciondolare del capo) o ad una posizione compensatrice del capo (inclinazione del capo), in grado di ridurre l’entità del movimento oculare, grazie al raggiungimento del punto nullo (posizione dello sguardo in cui il nistagmo è meno severo), e quindi il movimento continuo dell’immagine retinica, migliorando, di conseguenza, l’acuità visiva. Presente in quasi tutti gli albini, si manifesta, di solito, nei primi tre mesi di vita e può essere preceduto da un periodo di scarsa fissazione e scarso contatto visivo. In pochi casi è presente alla nascita. Inizialmente molto veloce, tende a diminuire con l’età, ma di rado scompare completamente
COPIA :
ORIGINALE :
Il meccanismo responsabile del nistagmo non è ancora chiaro. Il fatto che esso si presenti poco dopo la nascita, momento in cui la fovea normalmente pigmentata sta maturando, suggerisce che la mancanza della normale funzione foveale non abbia un ruolo critico nello sviluppo del nistagmo (° Collewijn, 1985). E’ possibile che questo ruolo sia assunto invece dall’anomalia del percorso dei nervi ottici (Apkarian ne dimostra il contrario; °Apkarian, 1991) o che tutti i cambiamenti oculari albinotici possano contribuire al suo sviluppo (* King, 2001), come del resto contribuiscono alla riduzione dell’acuità visiva (in questo caso però l’ipoplasia foveale è il principale fattore limitante).
COPIA :
ORIGINALE :
Sembra sia l’unica anomalia oculare specifica dell’Albinismo, senza la cui evidenza clinica (stereoacuità ridotta) o elettrofisiologia (VEP asimmetrico) non è possibile fare diagnosi di Albinismo, soprattutto nei casi dubbi. Le fibre nervose della retina temporale (il 20° posteriore o più della retina temporale), giunte a livello del chiasma ottico, decussano e si proiettano al nucleo genicolato controlaterale, piuttosto che al nucleo genicolato ipsolaterale, determinando una riduzione delle fibre che si proiettano ipsolateralmente, una disorganizzazione e frammentazione del modello laminare dei nuclei genicolati dorso-laterali (LGNs) ed una disorganizzazione delle proiezioni dirette da questi nuclei alla corteccia visiva. Ne segue che l’imput visivo dell’occhio destro è quasi esclusivamente diretto verso l’emisfero sinistro e viceversa, per cui non si ha la sovrapposizione dei campi visivi (l’emisfero sinistro è interessato solo al campo visivo di destra), con conseguente riduzione della funzione binoculare (poche fibre retinogeniculostriate si portano comunque ipsolateralmente), necessaria per la visone spaziale (stereoscopica), che risulta quindi ridotta o assente
COPIA :
ORIGINALE :
● Errori di rifrazione. Frequente è la presenza di miopia o ipermetropia e astigmatismo (nel range di 10 diottrie o più). Lo sviluppo corretto della rifrazione dell’occhio e la crescita postnatale dell’occhio sembra siano regolate dalla qualità delle immagini ricevute dalla retina. Quando la retina riceve immagini defocalizzate l’occhio tenta di compensare cambiando la forma del globo oculare (allungando o accorciando la lunghezza focale) per migliorare la qualità dell’immagine. Il tentativo generalmente fallisce, ma l’occhio alla fine della crescita conserva la forma anomala precedentemente assunta, che determina significativi errori di rifrazion
COPIA :
ORIGINALE :
Fig. 3.5. Percorso delle fibre del nervo ottico in un soggetto normale (a sinistra) e in un soggetto albino (a destra).Spiegazione nel testo.Da King, Facts about Albinism-2004 (modificata – Pellegrino R., 2007).
COPIA :
