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pubblicazioni di Roberto Salati
specialista in oculistica
Early onset, non fluctuating spinocerebellar ataxia and a novel missense mutation in CACNA1A gene.
CNGB3 mutations account for 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia.
Oculomotor dysfunction in cerebral visual impairment following perinatal hypoxia.
Changes in the optic disc excavation of children affected by cerebral visual impairment: a tomographic analysis.
Ruberto G, Salati R, Milano G, Bertone C, Tinelli C, Fazzi E, Guagliano R, Signorini S, Borgatti R, Bianchi A, Bianchi PE.Invest Ophthalmol Vis Sci. 2006 Feb;47(2):484-8.PMID: 16431940
PURPOSE: To obtain quantitative data on the optic disc excavation in children affected by cerebral visual impairment (CVI) by using the Heidelberg Retinal Tomograph (HRT)-II (Heidelberg Engineering, Heidelberg, Germany).
METHODS: A total of 24 subjects affected by CVI (mean age, 7.28 years) were examined: 16 in alert conditions and 8 under general anesthesia. The following parameters of the optic nerve head were examined: disc area, cup area, rim area, cup volume, rim volume, cup-to-disc area ratio, mean cup depth, maximum cup depth, cup shape measure, and mean retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness. The tomographic results in children with CVI were compared with those of 88 normal, alert subjects of similar age.
RESULTS: The optic disc of patients with CVI appeared smaller than normal. Its excavation, however, was more pronounced. Several tomographic parameters were altered in CVI-affected subjects. Statistical analysis showed a highly significant probability in cup-to-disc area ratio (P < 0.01, both eyes), rim area (P < 0.01, both eyes), cup shape measure (P < 0.01, right eye; P < 0.01, left eye), and mean RNFL thickness (P < 0.01, right eye; P < 0.01, left eye). A novel observation was temporal atrophy of the optic nerve head in CVI.
CONCLUSIONS: The data provide a tridimensional, objective evaluation of the anatomic alterations of the optic nerve head in children with CVI. Furthermore, tomographic standards for optic disc shape in normal children are set for the first time.
Full text
Early onset, non fluctuating spinocerebellar ataxia and a novel missense mutation in CACNA1A gene.
Tonelli A, D'Angelo MG, Salati R, Villa L, Germinasi C, Frattini T, Meola G, Turconi AC, Bresolin N, Bassi MT.J Neurol Sci. 2006 Feb 15;241(1-2):13-7. Epub 2005 Dec 2.PMID: 16325861
Mutations in the brain-specific P/Q type Ca2+ channel alpha1 subunit gene, CACNA1A, have been identified in three clinically distinct disorders, spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6), episodic ataxia type 2 (EA2), and familial hemiplegic migraine type 1 (FHM1). SCA6 is associated with small expansions of a CAG repeat at the 3' end of the gene, while point mutations are mostly responsible for its two allelic disorders, FHMI and EA2. From the electrophysiological point of view, while FHMI mutations lead to a gain of function [Tottene A, Fellin T, Pagnutti S, Luvisetto S, Striessnig J, Fletcher C, et al. Familial hemiplegic migraine mutations increase Ca2+ influx through single human CaV2.1 channels and decrease maximal CaV2.1 current density in neurons. Proc Natl Acad Sci 99 (20) (2002) 13284-13289.], EA2 mutations usually generate a loss of channel function [Guida S, Trettel F, Pagnutti S, Mantuano E, Tottene A, Veneziano L, et al. Complete loss of P/Q calcium channel activity caused by a CACNA1A missense mutation carried by patients with episodic ataxia type 2. Am J Hum Genet 68 (3) (2001) 759-764, Wappl E, Koschak A, Poteser M, Sinnegger MJ, Walter D, Eberhart A, et al. Functional consequences of P/Q-type Ca2+ channel Cav2.1 missense mutations associated with episodic ataxia type 2 and progressive ataxia. J Biol Chem 277 (9) (2002) 6960-6966.]. In the present study, we describe a child affected by permanent non-fluctuating limb and trunk ataxia with a quite early age of onset. Interestingly, the size of the CACNA1A triplet repeat region in the patient is within the normal range while he carries a novel de novo missense mutation in this gene, p.R1664Q. Although functional data are not available, based on the literature data indicating that severe reductions in P/Q-type channel activity favour episodic and/or progressive ataxic symptoms [Wappl E, Koschak A, Poteser M, Sinnegger MJ, Walter D, Eberhart A, et al. Functional consequences of P/Q-type Ca2+ channel Cav2.1 missense mutations associated with episodic ataxia type 2 and progressive ataxia. J Biol Chem 2002;277(9):6960-6966.], we hypothesize that the functional consequence of the mutation here identified is a partial loss of the Ca channel function. In conclusion, the clinical and molecular findings reported here suggest the opportunity to screen for point mutation in this gene, even patients with a clinical phenotype for some aspects slightly different from the typical picture more commonly associated to SCA6, EA2 or FHM1 diseases.
CNGB3 mutations account for 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia.
Kohl S, Varsanyi B, Antunes GA, Baumann B, Hoyng CB, Jägle H, Rosenberg T, Kellner U, Lorenz B, Salati R, Jurklies B, Farkas A, Andreasson S, Weleber RG, Jacobson SG, Rudolph G, Castellan C, Dollfus H, Legius E, Anastasi M, Bitoun P, Lev D, Sieving PA, Munier FL, Zrenner E, Sharpe LT, Cremers FP, Wissinger B.Eur J Hum Genet. 2005 Mar;13(3):302-8. PMID: 15657609
Achromatopsia is a congenital, autosomal recessively inherited disorder characterized by a lack of color discrimination, low visual acuity (<0.2), photophobia, and nystagmus. Mutations in the genes for CNGA3, CNGB3, and GNAT2 have been associated with this disorder. Here, we analyzed the spectrum and prevalence of CNGB3 gene mutations in a cohort of 341 independent patients with achromatopsia. In 163 patients, CNGB3 mutations could be identified. A total of 105 achromats carried apparent homozygous mutations, 44 were compound (double) heterozygotes, and 14 patients had only a single mutant allele. The derived CNGB3 mutation spectrum comprises 28 different mutations including 12 nonsense mutations, eight insertions and/or deletions, five putative splice site mutations, and three missense mutations. Thus, the majority of mutations in the CNGB3 gene result in significantly altered and/or truncated polypeptides. Several mutations were found recurrently, in particular a 1 bp deletion, c.1148delC, which accounts for over 70% of all CNGB3 mutant alleles. In conclusion, mutations in the CNGB3 gene are responsible for approximately 50% of all patients with achromatopsia. This indicates that the CNGB3/ACHM3 locus on chromosome 8q21 is the major locus for achromatopsia in patients of European origin or descent.
Full text
Oculomotor dysfunction in cerebral visual impairment following perinatal hypoxia.
Salati R, Borgatti R, Giammari G, Jacobson L.Dev Med Child Neurol. 2002 Aug;44(8):542-50. PMID: 12206621
The aim of the study was to describe ocular motility in a sample of 56 patients affected by cerebral visual impairment (CVI) of hypoxic-ischemic origin. The sample consisted of 56 participants (37 males and 19 females), ranging in age from 2 to 16 years. In all cases CVI was associated with MRI-verified damage of the cerebral visual system. A complete ophthalmologic and neurological assessment was performed. Behaviour of gaze was studied in four conditions: during scanning of the surrounding environment, during fixation, execution of saccades, and pursuing. In addition, strabismus, nystagmus, and paroxysmal ocular deviations were evaluated. Ocular motility was studied by video recording the patients' eye motility during orthoptic examination. Each pattern of ocular motility studied revealed profound alterations in all the individuals examined. Typical features of ocular motility in CVI were: paroxysmal ocular deviations (present in 78%); the presence of variable angle strabismus (86%); and defective coordination of saccades (93%). Exploration of the environment and fixation were also impaired (88% and 84%, respectively). Disorders of initiation and performing saccades, absence of smooth pursuit, vergence abnormalities, nystagmus beats, instability of fixation, and difficulty in the systematic exploration of the environment were observed. These abnormalities characterize lack of gaze coordination found in children with brain damage. An early and detailed evaluation of ocular motility in individuals with CVI is important, especially when rehabilitation intervention is intended.
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pubblicazioni di Maria Luisa Gargiulo
psicologa psicoterapeuta
CRESCERE TOCCANDO
Maria Luisa Gargiulo, Valter Dadone
Franco Angeli Editore
La relazione terapeutica ed educativa in assenza del canale visivo. Quali possono essere i problemi interpersonali e quali le sensibilità che si possono affinare per entrare in contatto in situazione extravisiva.
Quest’opera scaturisce da un lavoro di affinamento della musicoterapia e della riabilitazione di bambini con deficit visivo, con o senza minorazioni aggiuntive. La Parte prima costituisce un’impalcatura di riferimento, per orientare il lettore sulle determinanti specifiche del funzionamento delle persone con problemi di vista, con particolare riguardo all’ipovisione e alla cecità primarie o precoci. Nella Parte seconda vengono illustrate le caratteristiche peculiari proprie della musicoterapia, in particolar modo quelle che sono state le modifiche e le integrazioni al modello teorico di riferimento.
La Parte terza si focalizza sulle applicazioni pratiche. Nei numerosi esempi riportati nel testo, sono illustrati i comportamenti dei bambini in risposta alle variazioni del setting e del comportamento del terapista. In particolare, sono stati descritti facilitatori relazionali, finalizzati ad agevolare l’instaurarsi della situazione di "attenzione condivisa" tra il bambino e il terapista, nell’ambito di un’interazione di tipo cooperativo paritetico, condizione che a volte è più difficile da raggiungere a causa della mancanza di alcune informazioni non verbali veicolate dalla vista.
Il testo è corredato da numerose schede di approfondimento e da esempi riferiti a reali esperienze di lavoro e si conclude con una postfazione di Rolando Benenzon.
PSICOLOGIA E PSICODINAMICA DELL'IMMERSIONE SUBACQUEA
Gaetano Venza, Salvatore Capodieci, Maria Luisa Gargiulo, Girolamo Lo Verso
Franco Angeli Editore
Perché decidiamo di praticare l’attività subacquea? Come ci si comporta in caso di panico e fobie? Può l’immersione subacquea essere strumento educativo e di crescita personale? Cosa il mare e la subacquea possono insegnareallo psicoterapeuta in termini di rapporto con se stesso, con la vita e con la morte.
I contenuti si estendono poi alle possibili applicazioni della subacquea, in particolare rispetto a problematiche riabilitative educative, formative, ed al tema della potente dimensione evocativa e metaforica che la subacquea possiede e che fortemente si lega alle tematiche della esplorazione dei mondi interni degli individui.
IL BAMBINO CON DEFICIT VISIVO
Maria Luisa Gargiulo
Franco Angeli Editore
“Ho pensato a questo libro, non come ad un manuale che racchiuda tutto quello che si dovrebbe sapere, né come una raccolta degli studi e dei risultati conseguiti fino ad ora e presenti nella letteratura scientifica. L’ho immaginato come uno strumento di approfondimento e di riflessione su alcuni argomenti specifici che, secondo la mia esperienza, oramai molto più che decennale, sono spesso fonte di preoccupazione, di interesse, di dubbio e di cui manca assolutamente una mappa cognitiva semplice e pratica”.
SOTT'ACQUA CON UN CIECO
manuale per istruttori e guide
Questo manuale illustra in modo chiaro e completo le tecniche di immersione delle persone con disabilità visive ed il modo migliore di accompagnare i sommozzatori non vedenti da parte delle loro guide ed istruttori.Il libro si propone anche altri e piu' importanti fini di carattere generale: da un lato far meglio conoscere a tutti il disabile come persona, al di la' degli stereotipi e dei pregiudizi correnti, in modo da convincere che, vista a parte, non e' poi cosi' strano e diverso; dall'altro lato far comprendere che anche in questo, come in tanti altri casi della vita, nello stesso momento in cui si da' agli altri, si puo' anche ricevere molto.
E' stato pubblicato in italiano nel 1996 ed in spagnolo nel 1999 ed è tutt'ora considerato lo strumento più approfondito in materia. Contiene anche le illustrazioni ed il significato di tutti i segnali tattili attualmente in uso e molti consigli pratici per comportarsi con chi ha problemi di vista
Associazioni
Un’associazione - composta da pazienti, loro familiari, amici e persone professionalmente interessate alla patologia - accompagna il paziente nel percorso diagnostico, terapeutico e legislativo, atto alla tutela e alla applicazione dei diritti alla salute garantiti dallo stato.
In questa sezione riportiamo il link ai siti web delle Associazioni Italiane delle malattie rare tra i cui sintomi c’è l’albinismo.
Nel caso in cui sul territorio Italiano non ci sia l’associazione per una determinata malattia rara, riportiamo il link al sito web di un’Associazione Europea o Internazionale e/o siti di riferimento.
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ALBINISMO
Albinit
SINDROME DI ANGELMAN
Or.S.A.
SINDROME DI MENKES
Associazione italiana amici di Leonardo
SINDROME DI PRADER WILLI
Federazione nazionale Sindrome di Prader Willl
SINDROME DI WAARDENBURG
I diritti dei cittadini con disabilità
I DIRITTI DEI CITTADINI CON DISABILITA’.
Dai diritti costituzionali ai diritti “esigibili”.
A cura di:
Ernesto Stasi – Associazione Crescere (Bologna)
Domenico Posterino – Associazione Prader Willi (Calabria)
Domenica Taruscio – Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanita, Roma.
Con la collaborazione di:
Maira Antonietta Serra – Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanita, Roma.
Pubblicata in formato pdf nel sito del CNMR
Guida ipertestuale con link alle leggi di riferimento, quindi costantemente aggiornata.
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Pulsante Mi Piace e widget sociali di Facebook (Facebook, Inc.)
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