Sindrome di Griscelli
Inizial posting: 28 febbraio 2014La Sindrome di Griscelli, GS ( GS1, GS2, GS3), è una condizione genetica rara, caratterizzata, nelle sue 3 forme da ipopigmentazione della cute e dei capelli.
Non è una forma di albinismo sindromico, in quanto non è associata a anomalie oculari, presenti, in grado variabile, in tutti i tipi di albinismo.
Non è una forma di albinismo parziale. Questo termine è ormai obsoleto, risalente agli inizi del 900, quando, non ancora note le basi molecolari dell'Albinismo, venivano con esso indicati soggetti albini con le caratteristiche oculari dell'albinismo, ma con una minima presenza di pigmentazione cutanea: vedi tabella 2
Che cos'è?
Come si trasmette?
Come si manifesta (fenotipo)?
Quali sono le cause (geotipo)?
