Cecità notturna stazionaria congenita incompleta

Cecità notturna stazionaria congenita X-linked - GeneReviews CSNB

Cecità notturna stazionaria congenita completa - OMIM 310500 CSNB1A

Cecità notturna stazionaria congenita incompleta - OMIM 300071 CSNB2A

 

La cecità notturna stazionaria congenita X-linked (CSNBX) è un disturbo retinico non progressivo caratterizzato da un ERG negativo (cioè, l’ampiezza dell’onda a è più grande di quella dell’onda b).
Le caratteristiche cliniche tipiche di CSNBX sono visione notturna difettosa, miopia, nistagmo, strabismo, e ridotta acuità visiva, a dispetto di una rifrazione corretta. L’espressione del disturbo è comunque variabile, e uno o più dei sintomi tipici può mancare, come dimostrato in pazienti con una mutazione del fondatore CSNB2.
Sulla base dei ritrovamenti ERG, CSNBX può essere clinicamente suddiviso in due sottotipi.
I pazienti con il tipo completo di CSNBX ( tipo 1, CSNB1) mancano di un’onda b scotopica identificabile derivata dai bastoncelli, mentre nel tipo incompleto ( tipo 2, CSNB2) l’onda b dei bastoncelli diminuisce ma è riconoscibile. Inoltre, la funzione fotopica dei coni è ridotta nel tipo incompleto.
CSNB1 è causato da mutazioni nel gene NYX localizzato sul chr. Xp11.4, mentre CSNB2 risulta da mutazioni nel gene CACNA1F che codifica la subunità a1 del canale del calcio,  localizzato sul chr Xp11.23.
All’ampio spettro fenotipico associato alle diverse mutazioni nel gene CACNA1F, si aggiungono differenze fenotipiche riscontrabili tra pazienti che condividono la stessa mutazione CACNA1F. In entrambi i casi sono stati usati protocolli di clonaggio posizionale.

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