Sono una donna affetta da OCA. Quali le probabilità di un/a figlio/a albino/a
Premessa.
L’ Albinismo Oculocutaneo è autosomico recessivo,
per cui perchè si manifesti è necessario che entrambe le copie del gene imputato (una di origine paterna, una di origine materna) siano difettose, cioè un soggetto (maschio o femmina che sia) per essere albino oculocutaneo deve avere 2 copie difettose del gene imputato, una donatogli dal padre, una dalla madre.
Se un soggetto porta 1 copia normale e 1 copia difettosa del gene imputato è portatore sano, cioè non è albino perchè la copia normale del gene gli garantisce una quantità di melanina tale da permettere un normale sviluppo dell'occhio ed una normale pigmentazione cutanea ed oculare, che rientra in quella tipica della costituzione familiare ed etnica di appartenenza.
Ovviamente in un soggetto sano - dove per sano si intende non albino oculocutaneo - entrambe le copie del gene in questione sono normali.
Dunque, tu sei albina oculocutanea perchè porti 2 copie difettose del gene imputato (il gene TYR, ad esempio, nel caso di albinismo oculocutaneo di tipo 1, OCA1).
Diamo per scontato che tuo marito sia sano (la probabilità che sia portatore sano è molto bassa, ancora più bassa è la probabilità che sia albino oculocutaneo), il che siginifica che porta 2 copie normali del gene imputato.
Dal matrimonio di una donna albina oculocutanea con un uomo sano - non albino - , nessuno dei figli (maschio o femmina che sia) sarà albino,
ma tutti i figli ( sia maschi che femmine) saranno portatori sani, con una copia normale ed una copia difettosa del gene imputato, avendo ereditato la copia normale dal padre (è sano, cioè ha 2 copie normali del gene imputato) e la copia difettosa dalla madre (è albina oculocutanea, cioè ha 2 copie difettose del gene imputato).
Detto in altri termini, ad ogni concepimento tra una donna albina oculocutanea ed un uomo sano:
la probabilità che nasca un figlio albino (maschio o femmnia) è pari a zero;
la probabilità che nasca un figlio portatore sano (maschio o femmina) è pari a 100;
la porbabilità che nasca un figlio sano (maschio o femmina) è pari a zero.