Albinismo News

Portale di INFORMAZIONE, STUDIO e RICERCA sull'ALBINISMO.
SCIENZA CULTURA SOCIETA'

Lettera aperta
Nistagmo e strabismo
Chirurgia sì. Chirurgia no

Sono un quarantenne, albino, affetto da nistagmo, strabismo esotropico e difetto rifrattivo.
Da anni coltivo l'idea di sottopormi ad un intervento chirurgico di correzione dello strabismo e riduzione del nistagmo (secondo procedura Kestenbaum e successive modifiche). Preciso che sono spinto soprattutto da ragioni estetiche e, per così dire, "psico-sociali" e non mi aspetto certo miracoli dal punto di vista del recupero funzionale, considerando anche che da molto non sono più in età evolutiva ...

Ad Enrico risponde Sara:

Il mio intervento è stato eseguito nel 2011. E' un intervento che richiede l'anestesia totale, chiaramente. Il mio post-operatorio è stato complicato da una emorragia che ho avuto durante l'intervento all'occhio destro.... leggi tutto


Da PERLE RARE. Antologia sull'esperienza della diversità
a cura di Paola Elia Cimatti

L'ISOLA DI ARTURO di ELSA MORANTE

L'isola di Arturo

una lettura per riflettere sulla diversità: orrore o splendore?


Claudio Simunno
Zeru Zeru. Invisibili d'Africa

i bambini albini di Buanghija


Claudio Simunno è entrato,  occhi attenti e macchina fotografica al collo, in un orfanotrofio dello Shinyanga, dove vivono bambini albini, allontanati dai loro villaggi di origine perché in pericolo di vita.

<< ... Sporcizia e degrado sono presenti in ogni angolo.
I bambini sono sporchi, mangiano per terra, dormono in ambienti fatiscenti. Un odore  nauseabondo aleggia in ogni dove, pesante negli ambienti chiusi. Per i bambini che ci vivono è la normalità, e, con il passare dei giorni, era diventata anche la mia normalità. Non mancano  momenti in cui giocano, ridono e si divertono, come tutti i bambini del Mondo.
Il quotidiano scorre lento…>>. ... leggi tutto


soggetti albini OCA5, OCA6 e OCA7
ALBINISMO.
NUOVA CLASSIFICAZIONE GENETICA

OCA5, OCA6, OCA7.
Tre nuovi tipi di albinismo oculocutaneo. Aumenta la complessità genetica dell’albinismo.
Cambia la classificazione molecolare.
Negli studi finora pubblicati più del 30% di casi di OCA sono di origine genetica sconosciuta.
La classificazione resta quindi aperta.

OCA5 - descritto da Zubair M. Ahmed e coll. in una famiglia Pakistana. E' al momento associato ad un gene non ancora identificato, localizzato nella regione q24 del cromosoma 4 (chr4q24. Le ricerche proseguono.
OCA6 -
descritto da Wei Li e coll. in una famiglia Cinese. E' associato a mutazioni nel gene SLC24A5 localizzato sul cromosoma 15 regione q21..1 (15q21.1)
OCA7 -
descritto da Karen Gronskov, Thomas Rosenberg e coll. in una famiglia Danese. E' associato a mutazioni nel gene C10orf11 localizzato sul cromosoma 10, regione q22.2-q22.3 (chr10q22.2-q22.3)
I tre nuovi tipi di albinismo oculocutaneo sono non sindromici e ad eredità autosomica recessiva

CI SONO ROMANZI CHE PARLANO DI ALBINISMO?
Sì. Sì, nonostante si tratti di una condizione rara.
Alla domanda << Hai mai letto un romanzo che parli di Albinismo? >>, queste alcune risposte:
 <<No, credo proprio di no >>
 <<Esiste  poco in ambito bibliografico (in italiano) sull’Albinismo. In letteratura vi sono molte pubblicazioni, ma tutte a carattere molto specifico (clinico e di ricerca) e quasi esclusivamente in Inglese, poco ancora sugli aspetti psicopedagogici >> ... leggi tutto


La posta di LiròALBINISMO E PATENTE DI GUIDA
Ciao Lirò, mi chiamo Alessio.
Una persona albina può conseguire la patente di guida?
A questa mia domanda vorrei una risposta chiara, senza preamboli.

Ti rispondo senza preamboli:
Per conseguire la patente di guida OCCORRE POSSEDERE UN'ACUTEZZA VISUVA O VISUS NON IFERIORE AI 10/10 COMPLESSIVI CON NON MENO DI 2/10 NELL'OCCHIO CHE VEDE DI MENO. ... leggi tutto


Albinismo in Italia

INDAGINE STATISTICA 
Scarica modulo QUESTIONARIO BASE e/o modulo QUETIONARIO AVANZATO.
Compilalo/i. Invialo/i a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo.  oggetto: "questionario" -.
Grazie per la collaborazione.

 

L'albinismo attraverso le immaginiL'ALBINISMO ATTRAVERSO LE IMMAGINI

OSSERVA E IMPARA

Cosa hai imparato? ... rispondi alle DOMANDE

 


Che cos'è l'albinismo?
Quanti tipi di albinismo ci sono?
Qual'è l'incidenza dell'albinismo?
Che cosa sono i melanociti ?
Che cosa sono i melanosomi?
Che cos'è la melanina?
Come si forma la melanina?
Quali sono le funzioni della melanina?
Quali sono i problemi alla pelle?
Quali sono i problemi agli occhi?
Quali sono i problemi associati all'albinismo sindromico?
Quali sono le cause dell'albinismo?
Come si eredita l'albinismo?
Come si cura l'albinismo?



IMPARA CON NOI - FAQ PER LA SCUOLA
Per bambine/i, ragazze/i, ... per adulti ...
passo dopo passo ...
 ... by Giampy
Antonio e le sue lezioni sull'albinismoI colori della melanina ... LEGGI 
Antonio e le sue lezioni sull'albinismoChe cos'è la melanina? ... LEGGI  

 


Alla consapevolezza che sta maturando intorno alle problematiche dell’albinismo, vorrei aggiungere il contributo che la letteratura e le scienze umane possono dare, in particolare riguardo all’elaborazione emotiva e immaginativa della propria condizione.

Che cos'è l'albinismo? - What is albinism?

copertina quaderno di lezioni sull'albinismoCOMPRENDERE L'ALBINISMO.
Imparare e insegnare

Un quaderno di lezioni sull'albinismo.

 in un  contesto particolare,
quello AFRICANO.
In Africa, l'albinismo destina chi ne "soffre"
a condurre una vita di emarginazione
e notevole disagio psicologico....presentazione




A che mese un neonato inizia a sviluppare la vista?

Ho una bimba albina di un mese e mezzo.
A che età un neonato inizia a sviluppare la vista? La piccola si infastidisce con le luci in modo evidente, ma non segue la mano se gliela passo davanti.
Ho inoltre il dubbio che non mi veda da 30-40 cm.? L’oculista che la visiterà, a breve, potrà darmi già delle risposte certe su quale è e sarà il suo visus?  Lo sviluppo visivo in un neonato albino è certamente in ritardo rispetto a quello di un neonato non affetto da questo disturbo.

Leggi tutto...

Storia del sito



Tutto inizia nel 2003
.
La condizione “albinismo” suscita una curiosità scientifica sempre più insistente.
I testi di genetica generale forniscono imputs utili alla ricerca in rete.
Nel form di di Google, la parola “albinismo” porta però a poche pagine in Italiano, dal contenuto generico e, scientificamente, poco esauriente.
La ricerca in Inglese si rivela, invece, decisamente più fruttuosa. La messe di informazioni è sorprendente.
Facts about” e ” Clincal spectrum of albinism” scritto da Richard A. King, C. Gail Summers, James W. Haefemeyer and Bonnie LeRoy sono, come indicato dagli stessi autori, “a good source of basic information about albinism”, un lavoro in grado di fornire una completa visone di base sulla condizione.
Il testo di King Hearing, V.G., Creel, D.J. and Oetting, W.S. Albinism. Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Ed 8. Scriver, C.R., Beaudet, A.L., Sly, W.S., and Valle, D. (eds). McGraw-Hill, New York; 2001., Albinism Database, Gene review, Omim e i contatti con ricercatori anglofoni, forniscono gli steps successivi, necessari alla stesura di validi elaborati scientifici, con immagini, schemi e tabelle inedite.

Da Facts about ad Albus
Nel 2007, la ricerca personale diventa pubblica.
Nasce Albus, il primo sito italiano sull’albinismo. Scopo del sito è dare informazioni scientifiche sull’albinismo a chi è poco avvezzo all’Inglese.
Le e-mail di richiesta informazioni da parte di genitori, persone albine, studenti, medici, diventano sempre più frequenti, suscitando stupore e perplessità circa l’assenza di risposte nei luoghi appropriati.
E’ da esse che prendono corpo le FAQ e il primo questionario base di Indagine statistica .
Le conoscenze attraverso le e-mail, le successive telefonate ed incontri, si intrecciano; le informazioni  si diffondono.
I sondaggi pubblicati sul sito - 1 , 2 , 3 , 4 - , il numero di visitatori e i dati statistici  indicano un’ assidua frequentazione del sito da parte di Italiani e non solo
Le letture di Alba Lapilla diventano spunti di riflessioni e discussioni sulla diversità.

Informare per informare
Lo scopo di informare si traduce in “informare per informare”: il materiale scientifico presente sul sito viene utilizzato in siti di interesse scientifico e in incontri nazionali.
Molti sono gli studenti che attingono diligentemente ad esso per preparare esami e tesi sull’argomento.

Da Albus ad Albinismo News
Nel 2011 cambia la veste grafica e viene migliorata l'accessibilità XHTML.
Albus diventa Albinismo News


Indagine statistica “Albinismo in Italia”
L’indagine statistica inizia a radicarsi su tutto il territorio italiano. Prendono parte ad essa anche  alcuni Centri di Ipovisione e Ospedali Universitari.

Form di un motore di ricerca
Siamo al 2012.
Digitando la parola Albinismo nel form di Google o di qualsiasi altro motore di ricerca, compaiono pagine e pagine sull’Albinismo nella lingua Italiana.

Tante sono state le persone che hanno contribuito, direttamente o indirettamente, saltuariamente o costantemente, alla crescita non solo del sito, ma, soprattutto di strutture reali - microambienti che coinvolgono l'intera comunità locale -, in grado di affrontare con competenza una condizione genetica rara, troppo spesso sottovalutata nei suoi molteplici aspetti sanitari, psicologici e sociali.

Albinismo Africa
Emanuela e  Giorgio, con il progetto “ Il bianco e il nero. La differenza”- e Tulime con il progetto “Kilolo “ sono i contatti, dai quali è giunto il primo aiuto concreto all’ Albinismo in Africa, continente in cui le persone albine, in primis, stanno lottando per dare ad esso il suo reale significato, stravolto da superstizioni e desiderio di facili ricchezze.

L’avventura continua…

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Siamo alla fine del 2013
Mancano ormai pochi giorni alla fine del 2013, un anno abbastanza faticoso per noi della Redazione, sia per impegni personali che lavorativi, motivo per cui non abbiamo lavorato molto agli aggiornamenti periodici di Albinismo News.
I questionari compilati e le mails di richiesta informazioni continuano ad arrivare, anche se in quantità inferiore rispetto al passato. Questo per noi è un buon segno. Significa che qualcosa  sta cambiamdo: le informazioni sull'albinismo non viaggiano più solo in rete ma anche nel mondo reale.
Il questionario, con nostra soddisfazione, viene utlilizzato in diversi Centri Sanitari, come "cartella clinica" per i pazienti albini. I testi qui pubblicati vengono utilizzati nelle scuole di ogni livello da studenti e insegnanti, da studenti universitari e da personale socio-sanitario per IMPARARE E INSEGNARE, CONOSCERE E FAR CONOSCERE. PER ABBATTERE LE BARRIERE DEL PREGIUDIZIO.
Il quaderno di lezioni sull'albinismo, di cui abbiamo pubblicato solo l'abstract della prima lezione è stato completato. La sua versione in lingua inglese è in giro per l'Africa, come materiale informativo-divulgativo. Provvederemo nel corso del prossimo anno alla pubblicazione degli abtsracts delle successive lezioni, forse con l'aiuto dei cartoons di Giampy.
Auguriamo a tutti voi un Natale fatto di "cose semplici", in compagnia degli affetti più cari, e un anno a venire che sia rigoglioso, sempre di cose semplici, quelle che fanno gioire il cuore!

Arrivederci!
La Redazione Albinismo News

GRISCELLI syndrome

Initial posting: 20 febbraio 2014



Griscelli syndrome tclassification and features  mature melanosomes transfer in melanocyte dendrites  silver-grey color hair and melanin clumps in hair shafts

Griscelli syndrome (GS) is a rare genetic condition


mature melanosomes transfer to the dendrites tips defects

 Inheritance
autosomal recessive

Type GS:
GS1, GS2, GS3

No partial Albinism form.
The  “partial (or incomplete or imperfect)” Albinism term is obsolete.
It was used in the early 900 to denote subjects with ocular albinism abnormalities but with no total absence of skin and hair pigment.
No syndromic Albinism form:
it is not associated with the visual alterations that are characteristic of albinism.

Features (phenotype):
• skin and hair (GS1, GS2, GS3):
pigmentary dilution of the skin
silver-grey hair
melanin clumps within hair shafts
mature melanosomes accumulation in the centre of melanocytes
• neurologic system (GS1)
neurologic abnormalities: developmental delay, mental retardation
• immunologic system (GS2
immunology abnormalities: hemophagocitic syndrome (HS)

Molecular basis (genotype)
Mutations in MYO5A, RAB27A and MLPH genes that encode the MyoVA-Rab27a-Mlph protein complex in melonocytes. This protein complex keeps melanosomes connected to the actin network for mature melanosomes transfer to the tips of the dendrites.
• GS1: mutations in the myosin VA gene (MYO5A), which encodes the myosin VA protein (MyoVA)
MYO5A gene
15q21.2 chr location
MyoVA protein

Type

Gene locus

Chromosomal localization

Product

GS1

MYO5A

15q21.2

MyoVA protein


• GS2: :mutations in the Ras-associated protein RAB27A gene (RAB27A), which encodes a small GTPase protein (Rab27a)
RAB27A gene
15q21.3 chr location
Rab27a protein

Type

Gene locus

Chromosomal localization

Product

GS2

  RAB27A

15q21.3

Rab27a protein


• GS3:  mutation in the melanophilin gene (MLPH), which encodes the melanophilin protein (Mlph)
MLPH gene
2q37.3 chr location
Mlph protein

Type

Gene locus

Chromosomal localization

Product

GS3

 MLPH

2q37.3

Mlph protein